在鑒別診斷方面：
1.主要與11β羥化酶缺乏癥(11β-OHD)鑒別 11β羥化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見的類型，僅占5%～8%。在人群中其發(fā)病率1/1萬。
當(dāng)CYP11B1基因缺陷時，導(dǎo)致11β-OHD所致CAH，腎上腺11-脫氧皮質(zhì)醇(S)不能轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)醇(F)，脫氧皮質(zhì)酮(DOC)不能轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)酮(S)，最終不能合成Aldo，致使血DOC及S濃度增高，DOC也是較強(qiáng)的潴鈉激素，可引起高血鈉，低血鉀，高血壓，堿中毒，通過反饋作用，腎素-血管緊張素受抑制，使Aldo合成減少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮質(zhì)醇合成受阻，可出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減低癥狀，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、△4-A、睪酮、尿17-KS水平增高，出現(xiàn)類似21-OHD的高雄激素癥狀和特征。
2.失鹽型21-OHD 與慢性腎上腺皮質(zhì)功能不全(hypoadrenocorticism，Addison病)鑒別，Addison病有失鹽、皮質(zhì)醇減低、性激素降低，無男性化癥狀，且17-OHP正常。
3.單純男性化型CAH與下列疾病鑒別
(1)男性者應(yīng)與真性性早熟鑒別：外生殖器形態(tài)類似，但后者睪丸和陰莖同時增大，接近青春發(fā)育，17-KS及睪酮達(dá)青春期水平，但17-OHP正常，F(xiàn)SH，LH增高。
(2)女性該型CAH需與真兩性畸形鑒別，雖外生殖器均可男性化，但后者血17-KS與睪酮等雄激素水平可正常。
(3)腎上腺雄性化腫瘤：出生后雄性化癥狀逐漸發(fā)展，血雄激素水平可增高，17-OHP正常，B超或CT可發(fā)現(xiàn)一側(cè)腎上腺腫塊。
4.女性非典型21-OHD與多囊性卵巢綜合征鑒別 后者多發(fā)生于生育年齡婦女，具有高雄激素癥狀和體征，且有胰島素抵抗現(xiàn)象;B超顯示有多個卵巢囊腫。
5.先天性腎上腺發(fā)育不全、出血、鈣化可有暫時失鹽表現(xiàn)，但外生殖器正常，尿中17KS及17OHCS排泄量正常，血17OHP正常。
6.真性性早熟 21羥化酶↓非失鹽型男性及11β羥化酶↓男性均可有巨大陰莖，但是睪丸小與之不成比例可與真性性早熟區(qū)別。但是經(jīng)過激素治療后，性激素水平下降，下丘腦釋放大量促性腺激素可出現(xiàn)真性早熟，應(yīng)用LHRH-A治療之。
7.真兩性畸形 根據(jù)外陰表現(xiàn)、腹部B超、血染色體核型、血中激素、電解質(zhì)等。
8.睪丸女性化 完全型：血染色體核型為46XY、女性外陰、短陰道、查不到子宮;部分型，睪酮受體部分缺乏致睪酮作用受損，可出現(xiàn)男性化不全，睪酮與雙氫睪酮之比由正常8~16增高達(dá)35，可查血中有關(guān)激素區(qū)別之。
9.46XX男性綜合征 外陰可表現(xiàn)為假兩性畸形或男性化不全，由于Y染色體與常染色體易位所致，可查體內(nèi)Y小體及有關(guān)激素區(qū)別之。
10胃腸道疾病
失鹽型患者于出生后早期出現(xiàn)嘔吐、脫水等癥狀時，應(yīng)注意與幽門狹窄及腸梗阻等胃腸道疾病相鑒別，尤其是男性患兒，如經(jīng)補(bǔ)液而低血鈉、高血鉀不易糾正者應(yīng)予注意。
11.多毛癥
可導(dǎo)致多毛的其他情況主要有多囊卵巢綜合癥(PCOS)、庫欣綜合征、卵巢腫瘤、高泌乳素血癥、特發(fā)性多毛癥和腎上腺腫瘤等。PCOS的發(fā)病年齡高峰在20~40歲。一般初潮正常，起病后閉經(jīng)或月經(jīng)失調(diào)不孕、肥胖、多毛，與成年型輕型CAH的鑒別一般不難。庫欣綜合征一般都有明顯的皮質(zhì)醇增多癥狀，血皮質(zhì)醇水平增高。高泌乳素血癥伴去氫異雄酮硫酸鹽(DHEAS)增多，有泌乳及閉經(jīng)，偶有多毛。血泌乳素(PRL)增高，黃體生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)正?；蛏摺?/p>
卵巢腫瘤多毛由雄激素過多所致，產(chǎn)生雄激素的卵巢腫瘤有卵巢男胚瘤、門細(xì)胞瘤和卵巢殘余腎上腺組織腫瘤。臨床表現(xiàn)為月經(jīng)量少、無排卵，繼而閉經(jīng)，乳腺及外生殖器萎縮等雌激素缺乏癥狀和多毛癥。陰蒂肥大，聲音低，痤瘡，肌肉發(fā)達(dá)及異性性早熟等?；炑G酮增高。盆腔鏡、B超及CT可確定腫瘤存在。
特發(fā)性多毛癥病因不明，有多毛癥、肥胖，除月經(jīng)紊亂外不伴有其他男性化癥狀，腎上腺和卵巢沒有特異性病變。血中各種雄激素及其相關(guān)聯(lián)的中間代謝產(chǎn)物正?；蛏陨撸G酮/E2比值升高。腎上腺雄激素分泌亢進(jìn)，對ACTH刺激反應(yīng)高于正常，小劑量DXM可抑制。血中17-OHP、皮質(zhì)醇、睪酮、DHT均增高。
12.早熟性生殖器巨大畸形和體質(zhì)性性早熟或下丘腦性性早熟
CAH睪丸小為其特征，而早熟性生殖器巨大畸形和體質(zhì)性性早熟或下丘腦性性早熟睪丸增大，與其他性器官發(fā)育相稱，且有精子，血睪酮FSH、LH水平升高達(dá)青春期正常男孩。
