突出的表現(xiàn)有乳房脹痛和乳內(nèi)腫塊。
(一)乳房脹痛：常見為單側(cè)或雙側(cè)乳房脹痛或觸痛。病程為2個月至數(shù)年不等，大多數(shù)患者具有周期性疼痛的特點，月經(jīng)前期發(fā)生或加重，月經(jīng)后減輕或消失。必須注意的是，乳痛的周期性雖是本病的典型表現(xiàn)，但缺乏此特征者并不能否定病變的存在。
(二)乳房腫塊：常為多發(fā)性，單側(cè)或雙側(cè)性，以外上象限多見;且大小、質(zhì)地亦常隨月經(jīng)呈周期性變化，月經(jīng)前期腫塊增大，質(zhì)地較硬，月經(jīng)后腫塊縮小，質(zhì)韌而不硬。捫查時可觸及腫塊呈節(jié)結(jié)構(gòu)，大小不一，與周圍組織界限不清，多有觸痛，與皮膚和深部組織無粘連，可被推動，腋窩淋巴結(jié)不腫大。
此外，尚有病程長、發(fā)展緩慢、有時可有乳頭溢液等表現(xiàn)。乳房內(nèi)大小不等的結(jié)節(jié)實質(zhì)上是一些囊狀擴張的大、小乳管，乳頭溢液即來自這些囊腫，呈黃綠色、棕色或血性，偶為無色漿液性。
乳腺囊性增生需要做如下鑒別：
1)乳腺增生病與乳腺纖維腺瘤：兩者均可見到乳房腫塊，單發(fā)或多發(fā)，質(zhì)地韌實。乳腺增生病的乳房腫塊大多為雙側(cè)多發(fā)，腫塊大小不一，呈結(jié)節(jié)狀、片塊狀或顆粒狀，質(zhì)地一般較軟，亦可呈硬韌，偶有單側(cè)單發(fā)者，但多伴有經(jīng)前乳房脹痛，觸之亦感疼痛，且乳房腫塊的大小性狀可隨月經(jīng)而發(fā)生周期性的變化，發(fā)病年齡以中青年為多;乳腺纖維腺瘤的乳房腫塊大多為單側(cè)單發(fā)，腫塊多為圓形或卵圓形，邊界清楚，活動度大，質(zhì)地一般韌實，亦有多發(fā)者，但一般無乳房脹痛，或僅有輕度經(jīng)期乳房不適感，無觸痛，乳房腫塊的大小性狀不因月經(jīng)周期而發(fā)生變化，患者年齡多在30歲以下，以20～25歲最多見。此外，在乳房的鉬靶X線片上，乳腺纖維腺瘤常表現(xiàn)為圓形或卵圓形密度均勻的陰影及其特有的環(huán)形透明暈，亦可作為鑒別診斷的一個重要依據(jù)。
2)乳腺增生病與乳腺癌：兩者均可見到乳房腫塊。但乳腺增生病的乳房腫塊質(zhì)地一般較軟，或中等硬度，腫塊多為雙側(cè)多發(fā)，大小不一，可為結(jié)節(jié)狀、片塊狀或顆粒狀，活動，與皮膚及周圍組織無粘連，腫塊的大小性狀常隨月經(jīng)周期及情緒變化而發(fā)生變化，且腫塊生長緩慢，好發(fā)于中青年女性;乳腺癌的乳房腫塊質(zhì)地一般較硬，有的堅硬如石，腫塊大多為單側(cè)單發(fā)，腫塊可呈圓形、卵圓形或不規(guī)則形，可長到很大，活動度差，易與皮膚及周圍組織發(fā)生粘連，腫塊與月經(jīng)周期及情緒變化無關(guān)，可在短時間內(nèi)迅速增大，好發(fā)于中老年女性。
由于對本病發(fā)生的機理和病因尚無確切了解，目前治療上基本為對癥治療。癥狀較明顯，病變范圍較廣泛的病人，可以胸罩托起乳房;口服中藥小金丹或消遙散，或5%碘化鉀均可緩解癥狀。近年來類似的藥物產(chǎn)品較多，如乳塊消、乳癖消、天冬素片、平消片、囊癖靈、三苯氧胺等等，治療效果不一。
此外，尚有激素療法，有人采用雄激素治療本病，藉以抑制雌激素效應(yīng)，軟化結(jié)節(jié)，減輕癥狀;但這種治療有可能加劇人體激素間失衡，不宜常規(guī)應(yīng)用。僅在癥狀嚴重，影響正常工作和生活時，才考慮采用。
對患者的隨訪觀察中，一但發(fā)現(xiàn)有短期內(nèi)迅速生長或質(zhì)地變硬的腫塊，應(yīng)高度懷疑其癌變可能，必要時行活檢或患乳單純切除，術(shù)中冰凍切片查到癌細胞者，應(yīng)按乳癌處理。
