蛋白質(zhì)髓鞘化不良，這是蛋白質(zhì)病變比較常見的一種形式，比如說胎兒在宮內(nèi)第三個(gè)月到第六個(gè)月的時(shí)候，如果出現(xiàn)這種情況，常常會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)發(fā)育不良的情況，會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)病毒感染，引起中毒，會(huì)引起一些自身免疫疾病，另外對(duì)孩子的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育也會(huì)產(chǎn)生比較不利的影響。
腦白質(zhì)髓鞘化不良原因
兒童如果受到某些繼發(fā)因素的影響如病毒感染、窒息、中毒、自身免疫病等，或某些原發(fā)因素如多發(fā)硬化、Schilder病等，會(huì)產(chǎn)生脫髓鞘病變。脫髓鞘對(duì)患兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育具有重大影響，常常會(huì)導(dǎo)致患兒智力低下、癲癇、語言障礙、活動(dòng)受限等殘疾，MRI有助于診斷。
鑒別診斷：
(一)異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
又稱為腦硫脂沉積病(sulfatidosis)，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(arylsulfataseA，ASA)的基因MLD突變所引致，MLD位于22q13.33，其突變種類較多;大致可分為兩組：I型突變的患者不能產(chǎn)生具有活力的ASA，其培養(yǎng)細(xì)胞中無ASA活性可測得;A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取決于其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個(gè)不同I型突變者在臨床上表現(xiàn)為晚期嬰兒型;具有I型和A型突變各一者為青、少年型;而2個(gè)突變均為A型時(shí)，則呈現(xiàn)為成年型。少數(shù)本病患者，特別是青少年型的發(fā)病不是由于MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由于患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子(SAP1)所造成的。這類患者亦稱為激活因子缺乏性異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。
(二)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良在遺傳方式上可分兩種類型。一種是較多見的X連鎖遺傳(X-linkedadrenoleukodystrophy，XLALD或簡稱ALD);另一種是常染色體隱性遺傳，發(fā)生于新生兒，稱為新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(neonataladrenoleukodystrophy，NALD)。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI;②電生理檢查，兒童ALD早期誘發(fā)電位和神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。成人AMN時(shí)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，腦干聽覺誘發(fā)電位有異常;③腦脊液，ALD大多正常，可有蛋白和細(xì)胞數(shù)稍增高。NALD常見腦脊液蛋白增高;④血漿和皮膚成纖維細(xì)胞中VLCFA增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義;⑤在發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能不全的阿狄森氏危象時(shí)，血中皮質(zhì)醇減低，在不發(fā)生危象時(shí)，ACTH刺激試驗(yàn)也能發(fā)現(xiàn)腎上腺代償儲(chǔ)備減少。對(duì)于男性Addison病，即使未見神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，也應(yīng)檢測VLCFA，以免漏診。
