一、發(fā)病原因 絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。第十八組染色體之中的第三個染色體通常在卵子受精之前出現(xiàn)。一個健康的精子或卵子都擁有23個染色體，兩者都會提供染色體以構(gòu)成一個擁有46個染色體的健康細(xì)胞所需要的23組染色體。而數(shù)量上的錯誤在減數(shù)分裂以及子細(xì)胞的染色體分裂失敗形成，而產(chǎn)生出24個單倍體。此類的卵子或精子在受精作用的時候就會多出一個染色體，或者三個同一組的染色體復(fù)本。這個過剩的染色體就會造成愛德華氏綜合癥患者的異常特征，每個細(xì)胞都會擁有過剩的染色體，生長以及發(fā)育的能力因此受到延遲或減弱。三體型多來自高齡母親。易位型可起自新突變(新生性，de novo)，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。 愛德華氏綜合癥會會有體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強(qiáng)制收緊以及手指重疊等等的問題。而且患者都會有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問題。發(fā)育方面，一名足月生產(chǎn)的初生愛德華氏綜合癥患者會顯露出早產(chǎn)嬰兒必須面對的呼吸與攝食方面的困難。若對患者給予為早產(chǎn)嬰兒而設(shè)的醫(yī)療輔助，部分患者可以克服此類最初的困難，但是，患者必須負(fù)上死亡的風(fēng)險(xiǎn)。
二、發(fā)病機(jī)制
愛德華茲綜合征是由于染色體畸變所致的多發(fā)畸形綜合征，三體型細(xì)胞內(nèi)含有3條18號染色體，破壞了體內(nèi)遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、皮膚皺褶、毛發(fā)、肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常。其中若只涉及短臂的部分三體，則無特殊臨床表現(xiàn)，并且無或只有輕度智力障礙。包括18號染色體短臂著絲粒及長臂的部分三體表現(xiàn)18-三體部分病征，并且病情較輕。 愛德華氏癥候群患者的生存率極低。大概會有一半會胎死腹中。而在初生嬰兒當(dāng)中，只有百分之二十的嬰兒能夠存活兩個月，亦只有百分之五至十的嬰兒能夠存活超過一年，其主要死因在于窒息以及心臟異常。在胚胎期至初生期間，能夠預(yù)測愛德華氏癥候群患者的預(yù)后是不可能的事，因?yàn)橹饕尼t(yī)藥介入都會慣常地受患者所抑制。在患者受到與擁有正常遺傳的同輩所受的相等的侵犯的情況之下，去測定患者的生存率或者預(yù)后都是困難的事，患者們的發(fā)育速度都會受到極度嚴(yán)重的典型延遲。
