一、發(fā)病原因本病為常染色體隱性遺傳病。基因頻率為32‰，群體發(fā)病率為1/10萬(wàn)。半乳糖分解代謝中的這3種酶(激酶、轉(zhuǎn)移酶和異構(gòu)酶)的先天性缺陷臨床均已發(fā)現(xiàn)，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷較為多見(jiàn)。 正常情況下，嬰兒哺乳后，乳中所含的乳糖經(jīng)消化酶分解為半乳糖和葡萄糖，半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸，進(jìn)而在肝臟中經(jīng)半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶（galactose-1-phosthateuridyltransreraseGal-1-PUT）的催化轉(zhuǎn)變成葡萄糖-1-磷酸，進(jìn)入酵解途經(jīng)。若由于基因突變引起病兒紅細(xì)胞和肝細(xì)胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)變成葡萄糖-1-磷酸的過(guò)程受阻，導(dǎo)致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚積在血流和組織內(nèi)，并隨尿排出。中間產(chǎn)物半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P)對(duì)細(xì)胞有害，主要侵犯肝，腎，腦和晶狀體，故患兒哺乳后數(shù)日出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、脫水等癥狀。一周后，肝臟腫大，出現(xiàn)黃疸、腹水和白內(nèi)障。數(shù)月后出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，常夭折。這就是半乳糖血癥。如不及早防治，在嬰兒期就會(huì)死亡。若早期診斷出來(lái)，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，嬰兒可以正常發(fā)育。若中途停止乳類食物可改善癥狀，但智力不能恢復(fù)。如果發(fā)現(xiàn)較晚，肝臟已經(jīng)受損，就會(huì)發(fā)生白內(nèi)障和智力低下，雖作治療，也難以恢復(fù)健康。二、發(fā)病機(jī)制 發(fā)病機(jī)制尚未完全清楚?，F(xiàn)多認(rèn)為，半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶的編碼基因(GLAT)位于9p13～p21，它的缺陷即導(dǎo)致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代謝旁路生成的半乳糖醇在各種組織中積累。1-磷酸半乳糖具細(xì)胞毒性，對(duì)糖代謝途徑中的多種酶有抑制作用，特別是葡糖磷酸變位酶的作用被阻抑后不能使1-磷酸葡萄糖轉(zhuǎn)化為6-磷酸葡萄糖，阻斷了糖原的分解過(guò)程;高濃度的1-磷酸半乳糖還抑制葡萄糖異生過(guò)程，因而在臨床上呈現(xiàn)低血糖癥狀。半乳糖進(jìn)入晶體后即被醛糖還原酶(aldose reductase)還原成為半乳糖醇，沉積在晶體中造成晶體內(nèi)滲透壓增高、含水量增加、氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)和蛋白合成降低等代謝異常，最終形成白內(nèi)障。本型患兒的肝、腎、腦等組織中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存積，這類異常代謝產(chǎn)物改變了組織細(xì)胞的滲透克分子濃度和其能量代謝過(guò)程，致使這些器官功能受損。尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏性半乳糖血癥較少見(jiàn)，尿苷二磷酸半乳糖-4-異構(gòu)酶的編碼基因位于lpter～lp32，根據(jù)酶缺乏累及組織的不同可以分為兩種亞型：大多數(shù)患兒為紅、白細(xì)胞內(nèi)表異構(gòu)酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高，但成纖維細(xì)胞和肝臟中酶活力正常，故患兒不呈現(xiàn)任何癥狀，生長(zhǎng)發(fā)育亦正常;另有少數(shù)患兒酶缺陷累及多種組織器官，臨床表現(xiàn)酷似轉(zhuǎn)移酶缺乏性半乳糖血癥，但紅細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可資鑒別。本型在治療過(guò)程中應(yīng)定期監(jiān)測(cè)紅細(xì)胞內(nèi)半乳糖-l-磷酸。
- 別名：
- 小兒半乳糖血
- 傳染性：
- 無(wú)傳染性
- 治愈率：
- 60%
- 多發(fā)人群：
- 兒童
- 發(fā)病部位：
- 肝 顱腦 皮膚
- 典型癥狀：
- 腹水 智力發(fā)育遲緩 肝臟腫大 營(yíng)養(yǎng)障礙
- 是否醫(yī)保：
- 是
- 掛號(hào)科室：
- 兒科 內(nèi)科
- 治療方法：
- 藥物治療
