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小兒遺傳性慢性進...(小兒遺傳性慢性進... )

別名:
小兒Alport綜合征,小兒奧爾波特綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
典型癥狀:
血小板減少 呼吸困難 蛋白尿 吞咽困難 晶狀體突出
并發(fā)癥:
斜視
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 腎內(nèi)科
治療方法:

小兒遺傳性慢性進...鑒別?

  一、鑒別:

  1、IgA腎病又稱 Berger病,是一種特殊類型的腎小球腎炎,多發(fā)于兒童和青年,發(fā)病前常有上呼吸道感染,病變特點是腎小球系膜增生,用免疫熒光法檢查可見系膜區(qū)有IgA沉積。病變程度差異很大,早期病變輕微,呈局灶性,僅少數(shù)腎小球有輕度系膜增寬和階段性增生,局灶性增生性改變可發(fā)展為局灶性硬化。有些病變較明顯,可有彌漫性系膜增生,偶爾可有新月體形成。最突出的特點是免疫熒光顯示系膜區(qū)有l(wèi)gA沉積,并同時并有 C3,lgG和IgM較少,電鏡觀察證實系膜區(qū)有電子致密物沉積。

  臨床表現(xiàn)主要為反復(fù)發(fā)作的血尿,少數(shù)病例僅呈無癥狀性蛋白尿,或血尿合并有蛋白尿,甚至為腎炎性腎病癥狀??捎懈哐獕骸⑺[、大量蛋白尿。病理改變以系膜增生性腎炎為多見,其次為輕微病變及局灶增生性腎炎。少數(shù)病例呈彌漫增生性腎炎及灶性新月體形成,有時腎小球基膜變薄,該病定義即在免疫病理中顯示單純IgA或以IgA為主的免疫球蛋白沉積于腎小球系膜區(qū)。一般呈顆粒狀或塊狀分布,部分病例在毛細血管壁上也有IgA沉積,而遺傳性腎炎則無免疫沉積。腎活體組織檢查在電鏡下無遺傳性腎炎的各種病變。

  2.良性家族性血尿 常為家族性,可能是常染色體顯性遺傳病變。其唯一的組織病理學發(fā)現(xiàn)是腎小球基底膜彌漫性變薄.正常基底膜寬度為300~400nm,而在本病僅為150~225nm,本病發(fā)生率估計高達5%~9%。

  臨床主要表現(xiàn)為無癥狀性單純性血尿,腎臟病變不呈進行性,故又名良性血尿。病理改變光鏡下正常。電鏡下特征為彌漫性GBM變薄,為正常人的1/3~2/3厚度,腎小球內(nèi)無電子致密物沉積。近年來發(fā)現(xiàn)家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型膠原α4(COL4A4)有變異,有些性連鎖型遺傳性慢性進行性腎炎病人可同時合并有薄基底膜病變。

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