小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良鑒別診斷
1.小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD型)
DMD型是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良中最常見(jiàn)的，占90%以上，病情最重，預(yù)后最差。多數(shù)病例屬性染色體連鎖隱性遺傳，個(gè)別為常染色體隱性遺傳?；純撼Ｓ袐雰浩谶\(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的病史，但多數(shù)于4～8歲起臨床癥狀開(kāi)始明顯并逐漸加重，受累肌肉由近而遠(yuǎn)逐漸發(fā)展，病情演變過(guò)程為：肢體無(wú)力→上樓梯困難→步行平地困難→不能行走。最典型的臨床表現(xiàn)為Gower征，即躺著至起床站立非常困難，必須先翻身俯臥，再雙手扶著兩膝，逐漸向上支撐起立，這一現(xiàn)象幾乎為本病僅有，為此病的特征性表現(xiàn)。因肩胛帶肌肉萎縮、無(wú)力，當(dāng)雙臂前伸時(shí)肩胛骨內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁，宛如鳥(niǎo)翼，稱翼狀肩胛。此外，小腿腓腸肌或肩部三角肌等處可見(jiàn)假性肥大?；純翰粩嗨ト鮿t出現(xiàn)進(jìn)行性肌萎縮，極少能活至20歲以后，多數(shù)死于心力衰竭(因?yàn)?0%患兒有心肌損害)或肺部感染等并發(fā)癥。另外，此類型患者多伴有學(xué)習(xí)困難，癲癇，情緒不穩(wěn)等神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。
2.肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良
為高度異質(zhì)性常染色體隱性遺傳的肌肉病。通常在10～20歲起病較多見(jiàn)，首先影響骨盆帶和肩胛帶的肌肉，兩側(cè)常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，以下肢無(wú)力開(kāi)始的病人大多10年內(nèi)累及上肢，腱反射減弱或消失。心肌受累者少見(jiàn)。一般到中年后才發(fā)展到嚴(yán)重程度，多無(wú)假性肥大。
3. 單純眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良
又稱慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹或慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹，多于青壯年發(fā)病，主要侵犯眼肌，表現(xiàn)為上瞼提肌(即提起上眼瞼的肌肉)及其他眼外肌的無(wú)力和萎縮，病情進(jìn)展緩慢，上面部肌肉也可受累，經(jīng)數(shù)年后延及頸部和肩胛帶肌肉。
4.眼咽肌型肌病
由Voctor首先描述(1902)，甚少見(jiàn)。起病年齡不一。但以30～40歲起病多見(jiàn)。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進(jìn)展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點(diǎn)，常在眼外肌麻痹后數(shù)年出現(xiàn)吞咽、發(fā)音困難，咽部癥狀等。少數(shù)病例吞咽困難先于眼部癥狀數(shù)月至數(shù)年。腱反射消失?？傊?，眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。
5.眼腦軀體神經(jīng)肌病
極少見(jiàn)。多于15歲之前發(fā)病，表現(xiàn)為慢性進(jìn)行眼外肌麻痹、生長(zhǎng)緩慢、智能減退、視網(wǎng)膜色素層炎、耳聾、共濟(jì)失調(diào)、心肌傳導(dǎo)阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見(jiàn)蛋白質(zhì)增高，但腦電圖、血清PK多為正常。
6.多發(fā)性肌炎
多發(fā)性肌炎不是遺傳性疾病，而是免疫系統(tǒng)對(duì)肌肉組織的攻擊造成的。與面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良可用診斷性治療方法以區(qū)別。強(qiáng)的松等皮質(zhì)甾體類激素藥物可治療多發(fā)性肌炎，而不能改變面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的進(jìn)程。
