卟啉病鑒別診斷
應(yīng)與以下病癥相鑒別：
一、遲發(fā)性皮膚性卟啉病
常染色體顯性遺傳病，男性多于女性，多40歲以后發(fā)病。肝中尿卟啉原脫羧酶缺乏，可能還有尿卟啉原輔合成酶的缺陷。尿中有較多的尿卟啉排出，使尿液呈紅色，并出現(xiàn)光敏感現(xiàn)象，造成皮膚損害。多數(shù)患者伴有肝臟疾病，但肝病與尿卟啉增多之間的關(guān)系尚不明。尿中尿卟啉，尤其是尿卟啉明顯增多。尿中糞卟啉可稍有增多。治療應(yīng)注意保護(hù)皮膚。對伴有肝內(nèi)鐵負(fù)荷過多者反復(fù)靜脈放血可使肝內(nèi)鐵貯量減少，癥狀得以改善。酗酒者必須戒酒?？稍嚪揉耘c肝內(nèi)尿卟啉結(jié)合成水溶物促其從尿中排出。
二、急性間歇性卟啉病
較多見，常染色體顯性遺傳。家族中能發(fā)現(xiàn)無癥狀的隱性患者。兩性均可罹患，發(fā)病年齡多在20～40歲。肝內(nèi)缺乏尿卟啉原合成酶，卟膽原轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻策牧繙p少。因此血紅素合成障礙，血紅素對ALA合成酶的反饋抑制作用減弱，ALA合成酶活性增強(qiáng)，結(jié)果ALA和卟膽原合成過多，尿中排泄量明顯增加。典型發(fā)作時尿液呈咖啡色，但尿色亦可正常，將此種無色尿液置日光下，由于卟膽原轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻策瓦材懰?，尿液遂轉(zhuǎn)變?yōu)榘导t色或棕色。卟膽原與二甲氨基苯甲醛可呈紅色反應(yīng)，此即卟膽原定性試驗(沃森-施瓦茨二氏試驗)，用以診斷該病。也可用定量方法測定尿中的卟膽原和 ALA。臨床表現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為特征。常表現(xiàn)急性發(fā)作性腹痛，但腹部檢查多無陽性發(fā)現(xiàn)，易誤診為神經(jīng)癥或癔病。有的則因伴有腹脹、嘔吐、便秘、低熱、白細(xì)胞增多等被誤診為急腹癥而行手術(shù)。還可有肌肉疼痛、肌無力甚至麻痹。部分患者出現(xiàn)性格改變、喜怒無常、幻覺等精神癥狀。常見竇性心動過速，與迷走神經(jīng)受損有關(guān)。治療以發(fā)作時的支持療法和對癥處理為主。由于巴比妥類、苯妥英鈉、麻醉藥、雌激素、避孕藥、磺胺藥、灰黃霉素等可增強(qiáng)ALA合成酶的作用，故須禁用。腹痛時可選用氯丙嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可試用利血平、奮乃靜等。發(fā)作與月經(jīng)有關(guān)者，可口服雄激素防止發(fā)作。
三、混合性卟啉病
有類似急性間歇性卟啉病的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，又有皮膚損害表現(xiàn)，這表明體內(nèi)不僅產(chǎn)生ALA和卟膽原過多，而且有過多的光敏感性卟啉。發(fā)病機(jī)理未明?？赡芘c肝臟中ALA合成酶活性增高有關(guān)，也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致?；颊呒S便中有大量糞卟啉和原卟啉排出，急性發(fā)作時尿中ALA和卟膽原亦增加。治療與急性間歇性卟啉病相同。另外，應(yīng)注意保護(hù)皮膚。
四、遺傳性糞卟啉病
臨床表現(xiàn)似混合性卟啉病。糞中雖有大量糞卟啉排出，但原卟啉含量正常或輕度增多。該病可能是糞卟啉原氧化酶缺陷所致。治療原則同混合性卟啉病。
五、獲得性卟啉病
也稱癥狀性卟啉病。常見于鉛中毒和六氯苯(即六六六)中毒。鉛中毒時因抑制血紅素合成酶，故紅細(xì)胞內(nèi)原卟啉濃度增高，但其原卟啉與球蛋白結(jié)合較牢固，不易透過紅細(xì)胞進(jìn)入血漿，故光敏感現(xiàn)象不明顯。六六六中毒可引起尿卟啉原脫羧酶活性降低，故可出現(xiàn)與遲發(fā)性皮膚性卟啉病相似的臨床表現(xiàn)。
六、肝紅細(xì)胞生成性卟啉病
它是由于尿卟啉原脫羧酶缺乏引起的一種罕見的，通常嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性卟啉癥。尿卟啉原脫羧酶缺乏可發(fā)生于所有組織，在紅細(xì)胞中很方便證實。殘留酶活性較多的病例癥狀并不嚴(yán)重。
至今全世界報道的肝紅細(xì)胞生成性卟啉病(HEP)不足20例。皮膚水泡，紅色尿和貧血是常見的。醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)，收集。整理雖然HEP的臨床和先天性成紅細(xì)胞性卟啉病相當(dāng)，但是它們卟啉積聚的分布是不同的。
診斷特點
包括糞或尿中異糞卟啉和紅細(xì)胞鋅卟啉增加。放血術(shù)對輕度HEP是有效的。嚴(yán)重病例的治療和先天性成紅細(xì)胞生成性卟啉病相似。
