一、檢查
1.血液檢查：A）血象：血紅蛋白正?；蚓哂休p度貧血;脾亢明顯時(shí)白細(xì)胞減少。血小板數(shù)正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時(shí)可減少。白細(xì)胞缺乏神經(jīng)磷脂酶活性。單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞常顯示特征性空泡，約8～10個(gè)，具有診斷價(jià)值。電鏡下這些空泡系充滿類(lèi)脂的溶酶體。B)血生化檢查：見(jiàn)膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高。 2.骨髓象：可觀察到泡沫細(xì)胞，即尼曼-匹克細(xì)胞。該細(xì)胞直徑20～100μm;核較小，圓形或卵圓形，一般為單個(gè)，也可有雙核;胞漿豐富，充滿圓滴狀透明小泡，類(lèi)似桑葚狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周?chē)胁糠帜咏Y(jié)構(gòu)環(huán)繞。用位相顯微鏡對(duì)未染色標(biāo)本作檢查，可顯示細(xì)胞胞漿內(nèi)呈小泡狀，與戈謝細(xì)胞不同。在偏光下觀察，小泡呈雙折射性;在紫外線下熒光呈綠黃色。生化特點(diǎn)PAS反應(yīng)弱陽(yáng)性，胞漿內(nèi)的小泡壁呈陽(yáng)性，小泡中心陰性;酸性磷酸酶、堿性磷酸酶、過(guò)氧化物酶、蘇丹黑均呈陰性反應(yīng)。 3.眼底檢查：可見(jiàn)櫻桃紅斑?！ ?.尿液檢查 排泄神經(jīng)鞘磷脂量明顯增加?！ ?.肝、脾和淋巴結(jié)活檢：均有成堆、成片或彌漫性神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞浸潤(rùn)?！ ?.鞘磷脂酶活性測(cè)定：白細(xì)胞或培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，對(duì)診斷最為可靠?！ ?.X線檢查：無(wú)特征性X線表現(xiàn)，在長(zhǎng)期存活病例，由于充脂性組織細(xì)胞在骨骼內(nèi)大量增殖可表現(xiàn)骨質(zhì)疏松、髓腔增寬、骨皮質(zhì)變薄，甚至長(zhǎng)骨可出現(xiàn)局灶性破壞區(qū)，但無(wú)骨骼膨大畸形改變?！ ?.肺部檢查：嬰兒期以后肺泡受充脂性組織細(xì)胞浸潤(rùn)，肺部可見(jiàn)類(lèi)似組織細(xì)胞增生的表現(xiàn)，肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤(rùn)?？傊疅o(wú)特異性，僅提供輔助診斷的依據(jù)。 9.B超檢查：可見(jiàn)肝、脾、淋巴結(jié)腫大?！ ?0.腦電圖：有異常腦波。
