一、體格檢查
可見增大的肝臟和脾臟，皮膚青紫(瘀斑)及出血現(xiàn)象(瘀點、紫癜等)。
二、實驗室檢查
白細胞(WBC)計數(shù)
白細胞總數(shù)可高于100*109/L，約30%在5*109/L以下。低增生性ALL時白細胞數(shù)可很低，高增生性時可高至數(shù)十萬。
全血細胞計數(shù)(CBC)：提示貧血及血小板計數(shù)偏低，網(wǎng)織紅細胞正?；虻拖?。貧血程度輕重不一，發(fā)病急者，貧血程度較輕。血小板大多減少，約25%在正常范圍。
1.外周血象
類似再生障礙性貧血，三系均降低，也未見幼稚細胞。較多患兒外周血中可見到幼稚細胞。未成熟淋巴細胞在分類中的比例可因診斷早晚和分型而不同。多數(shù)超過20%，亦有高達90%以上者。少數(shù)病人在早期不存在未成熟淋巴細胞，此類白血病分類中以淋巴細胞為主。外周血象紅系、髓系和巨核系中常有≥2系的異常變化，多數(shù)患兒有貧血。貧血一般為正細胞正色素性。但嚴(yán)重者，其MCV可能增高，可能由于骨髓紅細胞生成障礙所致。少數(shù)患兒可因外周血變化不明顯或基本正常而被忽略并延誤診斷。
2.骨髓穿刺
細胞數(shù)增加(細胞過多)以及淋巴母細胞增加。外周血的異常變化不能作為白血病的診斷依據(jù)，當(dāng)臨床懷疑白血病時，需及時作骨髓穿刺涂片以明確診斷。
3.腦脊液檢查
ALL應(yīng)常規(guī)作腦脊液檢查，包括腦脊液常規(guī)細胞計數(shù)及分類、生化、離心甩片找腫瘤細胞。
4.出血時間
延長，可能由于血小板質(zhì)與量異常所致。白血病發(fā)病時可造成凝血酶原和纖維蛋白原減少，從而導(dǎo)致凝血酶原時間延長和出血。
肝功能檢查：SAST輕度或中度升高。由于骨髓白血病細胞大量破壞，致使LDH增高。
三、影像學(xué)檢查
胸部X線平片檢查：有5%～15%的患兒可見縱隔增寬和腫物，為胸腺浸潤或縱隔淋巴結(jié)腫大。
骨X線平片：長骨片約50%可見廣泛骨質(zhì)稀疏，骨干骺端近側(cè)可見密度減低的橫線或橫帶，即“白血病線”。有時可有蟲蝕樣病變，可見骨質(zhì)缺損及骨膜增生等改變。
腹部B型超聲或CT ：可發(fā)現(xiàn)部分病例有不同程度的腎臟、肝臟的浸潤性病變及腹腔淋巴結(jié)腫大。有骨浸潤時骨掃描有異常濃集灶。
四、分型檢查
目前國際上通用的是細胞形態(tài)學(xué)(Morphology)、免疫學(xué)(Immunology)、細胞遺傳學(xué)(Cytogenetics)和分子遺傳學(xué)(Molecular)分型，即我們常說的MICM分型所以，如果考慮是白血病，需要做上述檢查，一是確診白血病，二是確定白血病類型，選擇治療方案和判斷預(yù)后。
1.骨髓象(細胞形態(tài)學(xué)檢查)
骨髓檢查是確立診斷和評定療效的重要依據(jù)。絕大多數(shù)白血病骨髓涂片表現(xiàn)為有核細胞增生活躍、明顯活躍或極度活躍，5%～10%的急性白血病骨髓增生低下，稱之為低增生性白血病。診斷ALL的主要依據(jù)是骨髓有核細胞中原始和幼稚淋巴細胞總和≥30%，多超過50%以上，甚至高達90%以上。有的骨髓幾乎全部被白血病細胞所占據(jù)，此時正常的紅系、巨核細胞系、粒系常明顯受抑甚至消失。除了白血病細胞明顯增生外，有時可伴有不同程度的骨髓纖維組織增生，此時抽取骨髓液較為困難，稱之為“干抽”現(xiàn)象。ALL骨髓涂片組織化學(xué)染色的典型表現(xiàn)為糖原呈陽性或強陽性，過氧化物酶陰性，非特異性酯酶呈陰性。僅依靠骨髓細胞形態(tài)學(xué)不能鑒別ALL還是非霍奇金淋巴瘤骨髓浸潤。
2.免疫分型
根據(jù)單克隆抗體(McAb)對白血病細胞表面分化抗原、胞漿免疫球蛋白鏈的反應(yīng)，可將ALL分為T、B二大系列。
3.T系淋巴細胞型(T-ALL)
約占兒童ALL 10%～15%，常表達T淋巴細胞分化抗原標(biāo)志，如CD1、CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8以及TdT等。
4.B系淋巴細胞型(B-ALL)
約占兒童ALL 80%～90%，胞漿免疫球蛋白(CyIg)從無到有，繼之細胞膜表面免疫球蛋白(SmIg)的出現(xiàn)反映了B細胞向成熟方向發(fā)育的過程。SmIg陽性常提示為相對成熟型。B系淋巴細胞其他常用的分化抗原標(biāo)記有TdT、HLA-DR、CD19、CD22、CD10、CD20以及CD24，其中CD20、CD10出現(xiàn)較晚，至前B淋巴細胞型才出現(xiàn)。成熟B淋巴細胞白血病和B細胞性非霍奇金淋巴瘤細胞一樣常表達smIg。
5.細胞遺傳學(xué)檢查
染色體數(shù)量檢查：染色體數(shù)<46條時稱為低二倍體，當(dāng)染色體<40條時預(yù)后較差。染色體>46條時稱為超二倍體，而>50條的超二倍體者預(yù)后較好。
6.染色體結(jié)構(gòu)檢查
常見的相對成熟B細胞型ALL染色體異常有t(8;14)、t(2;8)、t(8;22)，與B細胞性非霍奇金淋巴瘤相同。B系未成熟型ALL常見的染色體結(jié)構(gòu)異常有t(11;v)、t(9;22)、t(1;19)、t(4;11)、t(12;21)等。常見的T-ALL染色體結(jié)構(gòu)異常有t(11;14)、t(8;14)、t(10;14)、t(1;14)t(4;11)等。
