黃疸嚴重,血清膽紅素>340μmol/L,伴有膽紅素腦病,苯巴比妥治療無效者,診斷為本病Ⅰ型;黃疸較輕,血清膽紅素<340μmol/L,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不明顯,苯巴比妥治療有一定效果者,診斷為本?、蛐?。
肝活檢光鏡下正常,偶有膽栓存在,電鏡下肝細胞結(jié)構(gòu)大致正常,Ⅰ型可見肝細胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)較為突出,肝細胞內(nèi)偶見不規(guī)則小泡,細胞質(zhì)內(nèi)有特殊顆粒存在,Ⅱ型可有肝細胞滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)肥大和增生等改變,伴有膽紅素腦病時,可見腦皮質(zhì),丘腦和基底神經(jīng)核被膽紅素深染,腎乳頭,腸黏膜,心內(nèi)膜等處有明顯的膽紅素沉積。