小兒急性髓樣白血病檢查
血象：貧血和血小板減少極其常見(占75%~90%) 半數(shù)AML患者白細(xì)胞數(shù)增高，多在10*109 /L~100*109 /L之間，20%的病例甚至>100*109 /L。部分患者白細(xì)胞數(shù)可正常，少數(shù)病人(常為M3型或老年病例)白細(xì)胞數(shù)< 4.0*109 /L。80%患者血紅蛋白低于正常值，甚至出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞常減少。血小板數(shù)多數(shù)患者減少，少數(shù)正?；蜉p度增高。
骨髓象 多數(shù)患者高度增生，正常造血細(xì)胞被白血病細(xì)胞取代;少數(shù)患者骨髓增生低下，但原始細(xì)胞仍在30%以上。如胞漿內(nèi)發(fā)現(xiàn)Auer小體，更有助于排除ALL而確診為AML。
白血病精確的診斷分型是正確選用化療方案的前提。目前國際上通用的是細(xì)胞形態(tài)學(xué)(Morphology)、免疫學(xué)(Immunology)、細(xì)胞遺傳學(xué)(Cytogenetics)和分子遺傳學(xué)(Molecular)分型，即我們常說的MICM分型所以，如果考慮是白血病，需要做上述檢查，一是確診白血病，二是確定白血病類型，選擇治療方案和判斷預(yù)后。
1.細(xì)胞組織化學(xué)染色
AML的不同亞型其細(xì)胞化學(xué)染色特點(diǎn)不盡相同，因此AML的細(xì)胞化學(xué)染色對該病的診斷十分重要。
2.染色體
79%～85%的兒童AML伴有染色體異常。其中約半數(shù)AML病例只以單獨(dú)核型異常出現(xiàn)，其余伴有附加異常。采用高分辨技術(shù)，核型異常發(fā)現(xiàn)率高達(dá)90%以上。AML的染色體異常以結(jié)構(gòu)畸變?yōu)橹?，高達(dá)39種之多，某些特殊的結(jié)構(gòu)異常，如t(8;21)(q22;q22)、t(15;17)(q22;q11-12)和inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q11)，與良好預(yù)后相關(guān)。由于染色體核型異常在AML的診斷和預(yù)后意義判定上的價(jià)值遠(yuǎn)較免疫分型重要。
(1)特異性染色體結(jié)構(gòu)重排：
t(8;21)(q22;q22)是AML中最常見的特征性染色體異常之一，兒童患者療效差，預(yù)后不良。
t(15;17)(q22;q21)與PML-RARA：可見于70%的APL患者，分子檢測顯示100%APL具有t(15;17)，由于它從未見于其他白細(xì)胞亞型和腫瘤，因此成為APL高度特異性細(xì)胞遺傳學(xué)標(biāo)志。本組患者總的療效好，生存期長。
t(9;11)(p22;q23)：是11q23異常中最常見的易位形式。75%為AML-M5型，尤以M5α常見?？偟念A(yù)后良好。但患者的年齡，白細(xì)胞計(jì)數(shù)，有無中樞神經(jīng)系統(tǒng)累及也決定了患者的預(yù)后差異。
t(10;11)(p11-15;q23)：主要見于AML-M5型患者，兒童多見，80%患者<3歲。預(yù)后不良，2年無病生存率50%。易位導(dǎo)致MLL-ELL融合基因形成。
t(11;19)(q23;p13.3)：可見于ALL、AML-M4、M5、M1、M2，以小于1歲的嬰兒多見。中位生存期17.6個(gè)月。
t(6;9)(p23;q34)：AML中占2%，主要為M2型，其次為M4。最初描述是以骨髓中正常嗜堿粒細(xì)胞增多為特征。20%患者有既往MDS病史。年輕患者(20～30歲)，預(yù)后差。
inv(3)(q21q26)：包括inv(3)(q21q26)，t(3;3)(q21;q11q26)，t(3;3)(q21;q26)，inv(3)(q21;q26)，del(3)(q12q21)，t(1;3)(p36;q21)等多種形式。此型約占1%AML，年輕患者，既往有MDS病史，可見于M1、M4、M6、M7等。
t(3;5)(q21;q31)：1/4患者為M6，與inv(3)不同的是患者血小板無增多，但有高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生Sweet綜合征傾向。累及5q34 NPM基因。
t(9;22)(q34;q11)：少見類型，發(fā)生率少于1%，主要見于AML-M1，少數(shù)為M2。預(yù)后惡劣。
H.t(7;11)(p14;p15)：少見類型，絕大多數(shù)病例形態(tài)學(xué)上診斷為AML-M2，少數(shù)為M4型。臨床上突出特征為三系病態(tài)造血并出現(xiàn)巨大的成熟粒細(xì)胞，伴有pseudo-pelger-huet核異常。
t(8;16)(p11;p13)：少見，以原始細(xì)胞吞噬紅細(xì)胞為特征，但不伴嗜酸粒細(xì)胞增多。年輕患者居多，常有髓外浸潤。預(yù)后差。
t(1;22)(p13;q13)：僅見于小兒M7，其中28%兒童M7和67%的嬰兒M7。
t(16;21)(p11;q22)：年輕患者(MA 22歲)，F(xiàn)AB各亞型均見，預(yù)后差(MS 16個(gè)月)。
t(16;21)(q24;q22)：其融合基因AML1-MTG16產(chǎn)物功能與t(8;21)(q22;q22)的AML1/MTG8相似，可能為t(8;21)的變異。
del(20)(q11，2q13.3)可見于2%～3%的AML患者，預(yù)后差。
t(1;7)(p10;p10)通常有白前病史。
(2)染色體數(shù)目異常：
A.三體8：三體8是AML中最常見的數(shù)目異常，可見于20%的病例，作為一個(gè)孤立異常， 8經(jīng)常出現(xiàn)于AML-M5、M4、M1，少見于M3。作為一個(gè)附加異?？梢娪诟鞣N類型。 8異常AML預(yù)后中等。
B.三體4：少見類型，多見于AML-M4，部分報(bào)道認(rèn)為該易位的發(fā)生與既往致畸變劑接觸史有關(guān)。多數(shù)合并額外染色體異常，如 8。病人預(yù)后差。
C.其他三體：21-三體作為一個(gè)孤立異常常見于AML-M2，預(yù)后差。 9， 22， 11， 13， 19， 6也有報(bào)道。
D.-7：檢出頻率僅次于三體8，伴單體7患者可能與接觸化學(xué)或其他毒性物質(zhì)有關(guān)。家族性白血病可見單體7。兒童單體7綜合征表現(xiàn)為診斷時(shí)為白血病前期然后逐漸演變到AML，預(yù)后差，經(jīng)常伴有感染。
E.-5/5q-：不及在MDS常見，常伴有1L-4、1L-5基因缺失。
3.免疫分型
FAB分型的主要依據(jù)為細(xì)胞形態(tài)學(xué)和組織化學(xué)，由于人為因素，診斷一致率有較大差別。免疫表型可以提示白血病細(xì)胞的分化系列及分化階段，鑒別率高達(dá)98%。因此，對某些單純以形態(tài)學(xué)難以分型的AML，如M0、ML、M7，急性未分化型白血病(acute undifferentiated leukemia，AUL)、急性雜合型白血病(acute heterozygosis leukemia，AHL)等，免疫分型檢查十分重要。但免疫分型對AML的預(yù)后價(jià)值不大。
4.其它輔助檢查
⑴尿酸
高尿酸血癥常見于白細(xì)胞數(shù)增高和誘導(dǎo)化療期患者，且與腫瘤溶解有關(guān)但AML的高尿酸血癥發(fā)生率比ALL低;
⑵凝血異常
出現(xiàn)DIC時(shí)可出現(xiàn)血小板減少，凝血酶原和部分凝血活酶時(shí)間延長，血漿纖維蛋白原減少纖維蛋白降解產(chǎn)物增加和凝血因子ⅤⅦ、Ⅷ、Ⅹ等的缺乏
?、茄迕?p class="article_content_text"> ?、傺迦樗崦摎涿?LDH)可升高，尤其是M4、M5亞型，其增高程度一般也輕于ALL;
?、谘迦芫?lysozyme)增高亦以M4、M5型多見;
