一、染色體檢查
1、婚前檢查
可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加?；榍皺z查還可以發(fā)現(xiàn)表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。
2、外周血細(xì)胞染色體核型分析
患有該病的兒童第5對染色體中的一條發(fā)生短臂缺失，但缺失區(qū)域的大小不一定每個病例都相同。起始部位為5p14-5p15，造成第5號染色體短臂為單體核型：46，XX(XY)，5p-。該綜合征患兒的缺失類型包括簡單的末端缺失、中間缺失、易位型缺失以及其他類型的缺失。偶有嵌合體或環(huán)狀染色體核型發(fā)生。
3、羊水細(xì)胞染色體檢查
在孕婦妊娠中期抽取羊水，經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)后作胎兒染色體核型分析，一旦發(fā)現(xiàn)異常核型便可及時終止妊娠。
由于有害化學(xué)物質(zhì)、X線照射、環(huán)境因素影響，高齡妊娠，近親配婚等，導(dǎo)致妊娠時染色體的數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)及結(jié)合上發(fā)生變異所引起的疾病。羊水細(xì)胞的染色體檢查，對染色體疾病的產(chǎn)前診斷具有很大的特異性意義。
4、熒光原位雜交
根據(jù)貓叫綜合征的關(guān)鍵區(qū)域特異序列選擇探針，并經(jīng)生物素或地高辛標(biāo)記后與被檢查淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進行雜交，通過帶有熒光素的親和素顯示信號進行定位，能有效地發(fā)現(xiàn)有無5p缺失及缺失斷裂部位。正常人細(xì)胞中可見探針雜交部位顯示特異的熒光信號。若無熒光信號，說明該部位缺失，是診斷該綜合征的可靠依據(jù)。
二、輔助檢查
可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，腦電圖異常改變。X線檢查可發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎，并指、趾和肋骨畸形等。
