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侏儒癥(侏儒癥 )

別名:
垂體性矮小病,垂體性侏儒癥,矮小癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
5%
多發(fā)人群:
小孩發(fā)育不正常
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
異常矮小 先天性骨發(fā)育不良 囟門閉合晚
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內分泌科 兒科
治療方法:
激素替代治療

侏儒癥應該如何預防?

  侏儒癥預防

  對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預防參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現(xiàn)異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

  所用產前診斷技術有:

 ?、傺蛩毎囵B(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);

 ?、谠袐D血及羊水甲胎蛋白測定;

 ?、鄢暡@像(妊娠4個月左右即可應用);

 ?、躕線檢查(妊娠5個月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;

 ?、萁q毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;

  ⑥應用基因連鎖分析;

 ?、咛虹R檢查。

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

侏儒癥相關醫(yī)生

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  • 李秀蓮,主任醫(yī)師
    李秀蓮 主任醫(yī)師
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  • 彭玉,主任醫(yī)師
    彭玉 主任醫(yī)師
    未開通
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  • 王珩,主任醫(yī)師
    王珩 主任醫(yī)師
    未開通
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  • 蘇詒英,主任醫(yī)師
    蘇詒英 主任醫(yī)師
    未開通
    大連大學附屬中山醫(yī)院 兒科

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