一、癥狀
常為早產兒，多伴有胎膜早期破裂，嬰兒則表現為肌張力低下。
1.本綜合征的共同特征有
(1)皮膚和血管脆弱，皮膚輕度損傷即易撕裂，傷口愈合慢，皮下血管脆性增加，輕傷也易形成瘀斑。
(2)皮膚過度伸展，可牽引出很長的皮襞，老年時皮膚松垂，尤以肘部為著，全身皮膚變薄。
(3)關節(jié)活動范圍過大，髕、肩、髖、鎖骨及顳頜關節(jié)易脫位，幼兒關節(jié)活動過度則易摔跤，患者可以自動或被動伸展。
(4)束臂試驗陽性。
(5)常伴有繼發(fā)感染。
(6)有時合并心臟畸形如二尖瓣脫垂，主動脈弓異常，雙瓣型主動脈瓣，肺動脈狹窄，房、室間隔缺損，法洛四聯癥等。
(7)其他：可發(fā)生各種疝，如臍疝、腹股溝斜疝、裂孔疝等，肺部病變如肺破裂、氣胸、肺氣腫等，齲齒或牙周炎也可發(fā)生。
2.本綜合征及其11個亞型分別介紹如下
(1)第Ⅰ型：
又稱Gravis型，最多見，也稱重癥型。早產兒多見，由于胎膜主要來自胎兒，其結締組織的脆性增加，故胎膜早期破裂。新生兒可有先天性髖關節(jié)脫位，幼兒時由于關節(jié)活動過度難以控制，經常摔跤。隨著小兒的生長發(fā)育，可發(fā)生選擇性關節(jié)習慣性脫位、關節(jié)腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發(fā)生靜脈瘤。
(2)第Ⅱ型：
又稱Mitis型。本型為第Ⅰ型的輕型，關節(jié)活動過度多見，還可有手掌的皮膚松弛，足底常有皺褶，皮膚脆性增加，創(chuàng)傷后傷口愈合慢。本型較Ⅰ型癥狀輕。
(3)第Ⅲ型：
本型又稱良性過度活動型。該型以關節(jié)活動過度為其特征，主要表現于髕、肩、髖、鎖骨等關節(jié)異常，合并慢性脫位。皮膚骨骼畸形較輕。
(4)第Ⅳ型：
為皮下出血型、動脈型或稱Sack型，無皮膚過度伸展，但皮膚菲薄，可以透見皮下的網狀靜脈，易于出血。常因動脈破裂或消化道穿孔而死亡，很少活到20歲。有時可合并多種先天性心血管系統異常，包括法洛四聯癥、房間隔缺損、肺動脈和主動脈異常等。此型病人可形成主動脈夾層動脈瘤，而且血管瘤易于自發(fā)性破裂，也可出現主動脈根部擴張，而造成主動脈瓣反流。
(5)第Ⅴ型：
皮膚過度伸展癥狀同第Ⅰ型，但其關節(jié)過度活動性較輕且局限，常有骨關節(jié)畸形及關節(jié)血腫。身材多矮小，易合并先天性心臟病，尤以二尖瓣脫垂為多見。
(6)第Ⅵ型：
除有本綜合征上述的共同特征外，尚有圓錐角膜、晶體脫位、視網膜剝離、蜘蛛狀指、脊柱側彎等馬方綜合征樣癥狀。因此，本型也稱馬方樣過度活動綜合征。
(7)第Ⅶ型：
亦稱多關節(jié)松弛型，以多關節(jié)松弛為其主要臨床表現。可出現反應遲鈍。
(8)第Ⅷ型：
為牙周炎型，本型患者皮膚脆性增加，易創(chuàng)傷后出血，關節(jié)活動過度僅限于手指，臨床表現以牙周炎為其特征。
(9)第Ⅸ型：
本型多表現為智力低下，除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外，多有嚴重的智力低下，并有疝的形成，如臍疝、腹股溝斜疝等。
(10)第Ⅹ型：
為血小板功能障礙型，本型除埃萊爾-當洛綜合征共有的特征外，其特異性表現為血小板聚集功能障礙。
(11)第Ⅺ型：
為關節(jié)松弛型，本型以關節(jié)活動過度為其特征，尤以肩關節(jié)脫臼為常見。
除上述癥狀外，埃萊爾-當洛綜合征還可出現神經肌肉癥狀。中樞神經系統癥狀主要由腦內動脈瘤引起，如腦動脈瘤破裂引起嚴重的蛛網膜下腔出血，頸內動脈海綿竇瘺造成的壓迫癥狀，視網膜血管迂曲、擴張引起的增生性視網膜炎或視網膜剝離及癲癇大發(fā)作等。肌肉癥狀可見有肌肉發(fā)育不良伴肌無力，也可見有肌萎縮。
二、診斷
根據皮膚和血管脆弱，皮膚過度伸展，關節(jié)活動范圍過大3大主癥，即可診斷為本綜合征，再結合其他器官或系統的異常發(fā)現，可具體確定其亞型。
