一、癥狀
血清鐵和鐵結(jié)合力增高有助于診斷,但并非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見(jiàn)異常。
頭面部畸形,如外耳畸形,前額突出,大囟門(mén),枕平坦,內(nèi)眥贅皮,白內(nèi)障,眼周水腫等,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為普遍性肌無(wú)力,緊抱反射消失,抽搐,屈曲性攣縮?;颊叨嗌L(zhǎng)發(fā)育不良,肝大,黃疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,軟骨鈣化(特別是髂骨)。
二、診斷
根據(jù)病史、臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查可以確診。