小兒賴氏綜合征一般治療
一、治療
迄今對RS的治療尚乏特效療法，應采取綜合措施，主要靠加強護理和對癥處理。本病征的治療重點是搶救腦病和肝功能衰竭，與一般降顱壓、保肝治療措施相同，但不能用尿素降顱壓。以病情監(jiān)護以及重點是糾正代謝紊亂，維持內環(huán)境穩(wěn)定、控制腦水腫和降顱內壓、控制驚厥、控制低血糖、凝血障礙和加強護理等對癥治療為主。補充左卡尼汀可能有一定益處。
1.糾正代謝紊亂
在一般支持療法中，糾正營養(yǎng)不良、貧血和電解質紊亂。
(1)維持電解質及酸堿平衡，注意防止低鈣血癥。
(2)糾正低血糖：低血糖必須及時糾正，靜脈補入10%～20%葡萄糖，每天入量約1200～1600ml/m2，使血糖達200～300mg/dl。當血糖達到稍高于正常水平時，可加用胰島素以減少游離脂肪酸。于葡萄糖補液中加入胰島素(每4克葡萄糖加1U胰島素)，因胰島素可以抑制脂蛋白解酯酶，阻止脂肪組織釋放脂肪酸。
(3)應用維生素K：可預防出血和治療低凝血酶原。
大劑量維生素B6及鎂制劑治療效果不肯定，溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉。
2.控制腦水腫
降低顱內壓、維持腦的灌注壓
(1)降顱內壓：
用滲透利尿藥甘露醇靜注，每次0.5～1.0mg/kg，開始每4～6小時1次。地塞米松可同時應用。血液滲透壓應維持在315～320mOsm/L。
(2)維持正常血壓：
積極采取措施維持血壓正常。以保證腦內灌注壓在6.6kPa(50mmHg)以上。腦灌注壓=平均動脈壓-顱內壓，如果腦灌注壓過低，則引起腦缺氧，加重腦水腫。腦水腫時常須限制液體入量，但應適當，以免出現低血容量性低血壓。
(3)監(jiān)測血氣，保持呼吸道通暢：
防止低氧血癥和高碳酸血癥，以避免加重腦水腫。使PaO2在12～16kPa(90～120mmHg)，PaCO2在2.67～4kPa(20～30mmHg)，pH在7.5～7.6。
(4)其他降顱內壓方法：
其他降顱內壓的方法亦可選擇使用。如過度通氣治療，PaCO2降到4.67kPa(35mmHg)左右，使腦血管收縮，腦容積減小。同時需有腦電圖監(jiān)測和人工呼吸設施。
有報道左卡尼汀可使患兒的某些癥狀得到改善，劑量100mg/(kg·d)，可以試用。此藥比較安全，少數患兒可有腹瀉，減量可緩解，另外，由于本綜合征患兒便秘常見，該作用也可使便秘得以改善。
3.對癥處理
控制驚厥，有驚厥發(fā)作的患兒，用止痙藥物如地西泮(安定)等。合并癲癇者可用卡馬西平控制發(fā)作。給予正規(guī)的抗癲癇藥物治療，可使部分患兒驚厥得到控制。
4.降低血氨
常用新鮮血液交換輸血或腹膜透析治療早期病例以降低死亡率?？诜旅顾?、靜脈滴注精氨酸可減少胃腸道產生更多的氨或降低血氨。
5.護理
本病缺乏特異性治療方法，主要為加強護理及對癥治療。注意保持氣道通暢，保持適應的頭高位但不可屈頸。正確記錄出入量。體溫應維持在37℃以下。氣管切開的系帶不可過緊以免阻礙腦的靜脈還流。
患兒月經來潮與其他正常女童相同，經期的衛(wèi)生與護理給家庭帶來了更大的負擔。國外有給患兒注射甲羥孕酮(甲孕酮)或行激光子宮內膜切除術，以阻斷月經，這些方法必須在婦產科醫(yī)師指導下進行。
治療期間避免應用水楊酸鹽、酚噻嗪類藥物以免加劇腦及肝功能的損害。
6.理療，增加運動
通過理療，肢體按摩，增加運動能力，鍛煉防止肌無力及肌萎縮，減少肌肉、關節(jié)的變形、攣縮，協(xié)調平衡。部分患兒經過理療，重新獲得行走能力。聽音樂、與患兒玩耍，可以增加患兒的注意力及交往能力。已有脊柱側彎者，除物理矯正外，手術治療可獲得良好的效果，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續(xù)變形。
二、預后
本病預后不良，早期認識輕癥患兒并給予及時治療是爭取改善預后的關鍵。一旦出現嚴重的意識障礙則有很高的病死率，幸存者也往往出現嚴重的神經系統(tǒng)后遺癥。瑞氏綜合征的預后與病情輕重、進展速度以及治療早晚有關。年幼者預后差，反復出現抽搐，血氨、肌酸磷酸激酶明顯升高者，空腹血糖低，血pH值低于7.2，凝血酶原時間大于13s，腦壓明顯升高者均提示病情嚴重。凡有早期昏迷、去大腦強直、反復驚厥、血氨在176μmol/L(300μg/dl)以上、高血鉀、空腹血糖在2.2mmol/L(40mg/dl)以下者，預后不良。病死率為10%～40%，多在發(fā)病后3天內死亡。治愈后仍有5%患者有神經精神癥狀，存活者中可有智力低下、癲癇、癱瘓、語言障礙或行為異常。少數患兒可活到中年，但處于殘廢狀態(tài)。
