同型胱氨酸尿癥一般治療
一、同型胱氨酸尿癥西醫(yī)治療
1、無(wú)論何種類(lèi)型的同型胱氨酸尿癥，
原則上都應(yīng)嚴(yán)格限制膳食中蛋氨酸的攝入量。據(jù)報(bào)告，從新生兒期即開(kāi)始限制蛋白質(zhì)的患兒，有時(shí)智能可能達(dá)到與正常兒相近的水平。
2. 合成酶缺乏型的治療原則
是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。早期應(yīng)用低蛋氨酸飲食可以預(yù)防癥狀的發(fā)生。要補(bǔ)充胱氨酸，長(zhǎng)期低蛋白飲食，應(yīng)少食動(dòng)物蛋白，可用黃豆、扁豆等植物食品。大劑量維生素B6使用后，可使約半數(shù)病例于數(shù)天內(nèi)即出現(xiàn)生化代謝改進(jìn)，以后長(zhǎng)期應(yīng)用可維持尿中不出現(xiàn)同型胱氨酸，使血中蛋氨酸含量也變?yōu)檎?。?duì)于維生素B6治療無(wú)效的病例，有時(shí)加用大量葉酸可有效，因患本病者葉酸也減少。
3.對(duì)甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型
可適當(dāng)攝入蛋氨酸。
大劑量維生素的應(yīng)用不僅適用于甲基轉(zhuǎn)移酶型和還原酶型，也適用于胱硫醚合成酶缺乏型。
此外，對(duì)限制蛋氨酸攝入的病例，由于動(dòng)物蛋白攝入量不足，維生素Bl2也有缺乏，所以應(yīng)予補(bǔ)充。對(duì)于甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型的病例，更應(yīng)給予大劑量的維生素B12或葉酸補(bǔ)充，以改善同型胱氨酸的甲基化。還應(yīng)補(bǔ)充甜菜堿和其他前質(zhì)膽堿，以促進(jìn)其甲基化作用。
在確診同型胱氨酸尿癥之后，臨床上常不易區(qū)分其酶缺乏類(lèi)型，可首先給予大劑量維生素B6每天100～500mg，連用數(shù)周，對(duì)有效病例可以逐漸減量，有些病例的最低有效劑量為每天25mg，可按此量維持應(yīng)用。對(duì)于單用維生素B6治療無(wú)效的病例，可再加用葉酸每天10～20mg，維生素B12每天0.5～1mg，有效者可長(zhǎng)期聯(lián)合應(yīng)用大劑量維生素，并逐步調(diào)整劑量。對(duì)于大劑量維生素完全無(wú)效的病例，可試用低蛋氨酸飲食，補(bǔ)充胱氨酸，并加用甜菜堿。
4.對(duì)癥治療
眼科手術(shù)治療并非禁忌，但需要謹(jǐn)慎，尤其全身麻醉極易誘發(fā)血栓形成，造成猝死。如果能補(bǔ)充水分，并在手術(shù)前后補(bǔ)充維生素B6 ，則95 %以上的病例在手術(shù)過(guò)程中不發(fā)生血栓栓塞現(xiàn)象。
二、預(yù)后
合成酶缺乏型患者預(yù)后較差，若不經(jīng)治療，多于20～30歲死于血管并發(fā)癥。少數(shù)甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型患者早期死于反復(fù)感染。還原酶缺乏型患者可存活到成人。
