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染色體

染色體臨床意義

1、性染色體數(shù)目和形態(tài)異常（1）X染色體缺失：特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環(huán)狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)。（2）X染色體過多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發(fā)育不全，也有無明顯異常且有生育能力。（3）Y染色體過多和異?？肆仲M爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發(fā)育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當(dāng)一部分人沒有臨床上的異常表現(xiàn)。（4）兩性畸形真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態(tài)，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數(shù)偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發(fā)育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。2、常染色體數(shù)目及形態(tài)異常DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數(shù)難活至成年。21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現(xiàn)。優(yōu)生學(xué)之任務(wù)是改善人口素質(zhì)。開展產(chǎn)前診斷，進行遺傳咨詢，及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，于新生兒中的發(fā)生率約為1/4,500，多在分娩時或產(chǎn)后即死亡。有多種畸形。Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發(fā)生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產(chǎn)、早產(chǎn)兒或生后不久死亡的新生兒。此外在新生兒或流產(chǎn)中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對之三體十分罕見，往往只在自然流產(chǎn)中見到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。3、常染色體結(jié)構(gòu)異常主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復(fù)及各種各樣的易位……等。（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側(cè)下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發(fā)作等，屬少見病例。（3）18P-綜合征偶有成活者。（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后，在Xq27-28部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙。（6）費城染色體（Ph＇）：因首見于美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恒定變化的染色體變異。凡有不育、習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦雙方去檢查染色體或做產(chǎn)前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進行染色體的監(jiān)測是有必要的。某些物質(zhì)可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

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推薦問答

問減肥期間吃紅甜椒會胖嗎？
答

紅甜椒作為一種低熱量、高纖維的蔬菜，其含有豐富的維生素C和抗氧化物質(zhì)，對于減肥期間的人群來說，適量食用紅甜椒不僅不會導(dǎo)致體重增加，反而有助于提高飽腹感，減少對高熱量食物的攝入。同時，紅甜椒中的營養(yǎng)成分還有助于促進新陳代謝，對減肥有一定的輔助作用。因此，在減肥期間，適量食用紅甜椒是有益的，不會導(dǎo)致體重增加。建議將紅甜椒作為日常飲食的一部分，與其他健康食物搭配，形成均衡的飲食結(jié)構(gòu)。

問減肥期間吃了一包干脆面怎么辦？
答

作為醫(yī)生，我建議您在減肥期間應(yīng)盡量避免攝入高熱量、高脂肪的食物，如干脆面。如果不慎攝入，不必過于焦慮，但應(yīng)認識到這可能對您的減肥計劃產(chǎn)生一定影響。為了減少攝入的熱量，您可以在接下來的飲食中適當(dāng)減少碳水化合物和油脂的攝入，增加蔬菜和蛋白質(zhì)的比例，以平衡整體熱量攝入。同時，增加適量的運動可以幫助消耗多余的熱量，促進新陳代謝。請繼續(xù)保持健康的生活方式，避免過度攝入高熱量食物，以實現(xiàn)長期穩(wěn)定的減肥效果。

問減肥期間喝八寶粥會胖嗎？
答

減肥期間飲用八寶粥是否會導(dǎo)致體重增加，取決于八寶粥的營養(yǎng)成分和攝入量。八寶粥通常由多種谷物、豆類和干果等食材制成，這些食材富含膳食纖維、維生素和礦物質(zhì)，有助于維持健康的飲食結(jié)構(gòu)。然而，八寶粥中的糖分和熱量也不容忽視，尤其是如果添加了過多的糖或高熱量的食材。因此，適量飲用八寶粥，避免過量攝入糖分和高熱量食材，可以作為減肥期間的健康飲食選擇。同時，應(yīng)注意整體飲食的均衡和控制總熱量攝入，配合適當(dāng)?shù)倪\動，以達到減肥效果。

問減肥期間可以吃橘子嗎？
答

在減肥期間，適量食用橘子是可以的。橘子富含維生素C、鉀、纖維等營養(yǎng)成分，有助于增強免疫力、維持電解質(zhì)平衡和促進腸道蠕動。然而，橘子含有一定的糖分，過量食用可能會導(dǎo)致熱量攝入過多，不利于減肥。因此，建議在減肥期間適量食用橘子，同時注意整體飲食的平衡和熱量控制?？梢詫㈤僮幼鳛榻】盗闶?，與其他低糖水果搭配，以滿足口感和營養(yǎng)需求，同時避免過量攝入糖分。

問減肥期間可以吃燒鴨嗎？
答

在減肥期間，適量食用燒鴨是可以的，但需注意控制攝入量。燒鴨作為一種高蛋白、低脂肪的肉類食品，可以為身體提供必要的營養(yǎng)。然而，燒鴨的烹飪過程中通常會加入較多的油脂和調(diào)料，這會增加食物的熱量。因此，在減肥期間食用燒鴨時，應(yīng)選擇較為清淡的烹飪方式，如蒸或烤，避免油炸或重口味的烹飪方法，并注意整體飲食的均衡，搭配足夠的蔬菜和適量的碳水化合物，以確保營養(yǎng)全面且控制總熱量攝入。

問減肥期間可以吃瘦肉丸嗎？
答

在減肥期間，適量攝入瘦肉丸是可以的。瘦肉丸富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，有助于肌肉的修復(fù)和增長，同時蛋白質(zhì)的熱效應(yīng)較高，可以增加能量消耗。此外，瘦肉丸中的脂肪含量相對較低，有助于控制總熱量攝入。然而，減肥期間應(yīng)注重營養(yǎng)均衡，不應(yīng)過度依賴單一食物。建議將瘦肉丸作為蛋白質(zhì)來源之一，搭配蔬菜、水果和全谷物等食物，形成多樣化的飲食結(jié)構(gòu)。同時，控制總熱量攝入，結(jié)合適量運動，以達到健康減肥的目的。

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