現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)非常速發(fā)展，使得人們能夠從微觀方面來(lái)研究各種身體組織，其中，細(xì)胞的研究比較有成就，醫(yī)學(xué)家已經(jīng)能夠從細(xì)胞中探究DNA對(duì)身體健康的影響，從而找出各種疾病的發(fā)病原理和治療對(duì)策。下面就來(lái)看看遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥怎么檢查呢？希望大家能夠一下吧。

遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥，臨床較易見(jiàn)到的有兩種和家族性良性粒細(xì)胞減少癥，前者為為常染色體隱性遺傳，早年發(fā)病，反復(fù)感染，常于嬰兒期死亡；后者為常染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病年齡較大。

臨床較易見(jiàn)到的有兩種：①嬰兒遺傳性粒細(xì)胞減少癥，為常染色體隱性遺傳，早年發(fā)病，反復(fù)感染，常于嬰兒期死亡。白細(xì)胞數(shù)可能正?；蜉p度增加，但中性粒細(xì)胞消失或極少見(jiàn)。骨髓增生各異，粒細(xì)胞系往往僅見(jiàn)少數(shù)中幼粒以前的幼粒細(xì)胞，成熟粒細(xì)胞缺如。②家族性良性粒細(xì)胞減少癥，為常染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病年齡較大，經(jīng)過(guò)良好，呈間歇發(fā)作，粒細(xì)胞中度減少，骨髓象粒系停滯于中幼和晚幼粒階段，隨年齡增長(zhǎng)可自行緩解。

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檢查

1。血象

紅細(xì)胞、血紅蛋白、血小板大致正常。白細(xì)胞總數(shù)及中性粒細(xì)胞百分比均下降（小數(shù)類型白細(xì)胞總數(shù)正常），ANC（白細(xì)胞總數(shù)×中性粒細(xì)胞質(zhì)百分?jǐn)?shù)）低于正常水平。白細(xì)胞分類可有單核細(xì)胞、嗜酸細(xì)胞、淋巴細(xì)胞輕度增多。

2。骨髓象

一般紅細(xì)胞系、巨核系無(wú)明顯改變。骨髓干細(xì)胞體外培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)粒系集落數(shù)目減少、集落/叢比值<1，提示粒系增生不良，在培養(yǎng)體系中分別加入患者血清和不加患者血清，兩組對(duì)比觀察集落數(shù)目及分化程度，有助患者血清中是否存在抑制粒系增殖分化及成熟的因素。本病為假性粒細(xì)胞減少，可見(jiàn)骨髓粒系增生及細(xì)胞構(gòu)成基本正常。

3。粒細(xì)胞儲(chǔ)備的檢查

皮下注射1‰腎上腺素0。1ml，于注射前及注射后5，10，15，30分鐘分別做計(jì)數(shù)及分類，若注射后粒細(xì)胞升至正常，說(shuō)明粒細(xì)胞減少是由于附著在血管壁上的粒細(xì)胞增多；或由于脾臟增大，用藥后脾臟收縮而致粒細(xì)胞上升。