超聲可通過(guò)對(duì)單卵雙胎的確定、胎兒體重的評(píng)估、羊水的測(cè)量、臍帶和胎盤(pán)及兩胎兒內(nèi)臟的差異對(duì)比，在產(chǎn)前對(duì)雙胎輸血綜合征做出初步診斷。產(chǎn)后通過(guò)對(duì)胎盤(pán)、血紅蛋白水平、體重差的檢查以確診。
診斷可分為產(chǎn)前診斷和產(chǎn)后診斷。
1 產(chǎn)前診斷 Quintero等提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：①單絨毛膜雙羊膜囊雙眙(當(dāng)絨毛膜分辨不清時(shí)規(guī)定雙胎為：同性別，單胎盤(pán)，有一薄層分隔膜)。② 羊水容量的差異。受血兒羊水過(guò)多(羊水最大垂直暗區(qū)>8cm)，供血兒羊水過(guò)少 羊水最大垂直暗區(qū)<2 cm)。目前，超聲診斷 }水過(guò)多.羊水過(guò)少已成為診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，而不再考慮胎兒體重和血紅蛋白的水平。
2 產(chǎn)后診斷
1)胎兒檢查 出生時(shí)，嚴(yán)重TTTS通常表現(xiàn)為：①兩胎兒出生體重差超過(guò)20%;但在中孕早期，胎兒體重差異小;②供血兒蒼白貌、受血兒呈多血貌，兩胎兒血紅蛋白水平相差>50 g/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)相差>1× 10 /L。
2)胎盤(pán)檢查 ①單個(gè)胎盤(pán)、單絨毛膜、雙羊膜囊;②供血兒的胎盤(pán)相對(duì)于受血兒的胎盤(pán)顯得蒼白，③受血兒臍帶直徑大于供血兒臍帶直徑;④胎盤(pán)病理檢查、胎盤(pán)灌注可明確診斷胎盤(pán)內(nèi)有無(wú)吻合血管。
TTTS早期正確的診斷有賴于對(duì)其發(fā)病機(jī)制及病理生理改變的理解，還有賴于產(chǎn)前超聲的監(jiān)測(cè)。超聲檢查還可以監(jiān)測(cè)羊水及胎兒的情況，因此為了降低死亡率，超聲檢查的作用是不能被忽視的。
雙胎靜脈吻合的鑒別診斷：
1、分裂發(fā)生在早期囊胚(桑葚期)，即受精后3日內(nèi)分裂成兩個(gè)獨(dú)立的受精卵， 形成雙羊膜囊雙絨毛膜雙胎盤(pán)。
2、分裂發(fā)生在晚期囊胚，即受精后4~8日，形成雙羊膜囊單絨毛膜單胎盤(pán)。
3、分裂發(fā)生在羊膜囊形成后，即9~13日，形成單羊膜囊單絨毛膜單胎盤(pán)。
4、分裂發(fā)生在13日以后的，形成不同程度、不同形式的聯(lián)體兒。
雙胎輸血綜合征的診斷
近20年來(lái)，B超可對(duì)TTTs在產(chǎn)前作出診斷。
(一)產(chǎn)前診斷
1.單卵雙胎的確定：TTTs一般均為單絨毛膜雙胎，因此以B超確定其為單絨毛膜雙胎為診斷的重要條件。Barss等曾以在B超下所見(jiàn)為：(1)單個(gè)胎盤(pán);(2)同性別胎兒;(3)胎兒間有頭發(fā)樣細(xì)的縱隔，確定其為單絨毛膜雙胎，獲得較高的診斷正確率。性別相異則可排除TTTs診斷。Nores等報(bào)道在37例TTTs中，33例為女性，男女性別之比為1∶9。她引用James等384例單絨毛膜雙胎中74%為女性，另外96例聯(lián)體雙胎中74例為女性，有關(guān)TTTs中女性占優(yōu)勢(shì)的問(wèn)題尚待觀察。
2.胎兒體重的差異及胎兒表現(xiàn)：目前，用B超對(duì)胎兒作體重估計(jì)的各項(xiàng)參數(shù)中，若以單項(xiàng)計(jì)則以腹圍最準(zhǔn)確，不少學(xué)者認(rèn)為腹圍相差20 mm,則體重相差在20%上下。Blickstein等發(fā)現(xiàn)胎兒腹圍相差≥18 mm，則體重相差將>15%。另外，雙胎中一個(gè)胎兒的發(fā)育遲緩，又因羊水過(guò)少而少動(dòng)，呈僵化(stuck)狀態(tài)，也是TTTs中一種特有的狀態(tài)，Brown等通過(guò)B超在證實(shí)10例孕婦中6個(gè)胎兒有以上表現(xiàn)。
3.羊水多少的差異：羊水過(guò)多及羊水過(guò)少的存在是TTTs的重要診斷條件之一。Chescheir等在7例TTTs中6例B超發(fā)現(xiàn)有羊水過(guò)多或羊水過(guò)少。Achirhon等發(fā)現(xiàn)在孕18～22周時(shí)若作系列的B超檢查，則胎兒膀胱經(jīng)常處于充盈狀態(tài)提示有羊水過(guò)多的可能。Rosen等比較了TTTs胎兒的排尿量，3例疑為TTTs者，B超檢查發(fā)現(xiàn)小胎兒排尿量幾乎為零，而大胎兒排尿量均在第百分之95分位上。
4.臍帶和胎盤(pán)的差異：B超中可見(jiàn)受血者的臍帶粗于供血者，有時(shí)受血者臍帶伴有單臍動(dòng)脈。Strong研究了TTTs臍帶旋轉(zhuǎn)圈數(shù)，在一定的長(zhǎng)度內(nèi)，受血兒的旋轉(zhuǎn)圈數(shù)為供血者的兩倍，除了診斷之外，作者還認(rèn)為此亦可能是TTTs病理基礎(chǔ)之一。
對(duì)胎盤(pán)用彩色多普勒超聲顯像觀察可能有助于確定TTTs的胎盤(pán)血管的交通支。Hecher等曾對(duì)18例TTTs(其中兩例合并無(wú)心畸形)作彩超檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)6例胎盤(pán)的中間胎膜附著處可見(jiàn)供血者的血流傳向受血兒，其中一例合并無(wú)心畸形者，血液從正常胎兒流向無(wú)心畸形，在激光治療后，此現(xiàn)象消失，因此，Hecher認(rèn)為這是一個(gè)重要的診斷方法。
5.兩個(gè)胎兒內(nèi)臟的差異：Zosmer等通過(guò)觀察認(rèn)為TTTs中大多數(shù)受血兒可能發(fā)生心功能紊亂，從對(duì)5例TTTs在孕25周前合并羊水過(guò)多的受血兒在彩色多普勒B超中發(fā)現(xiàn)輕至重度的肺動(dòng)脈瓣狹窄或致死性心臟病變。Lachapalle等在產(chǎn)后證實(shí)為TTTs的5例雙胎中，孕期B超發(fā)現(xiàn)該5例的受血兒心室壁均增厚，而供血兒的左心室部縮短，其心排出量均明顯增加，說(shuō)明心肌處于過(guò)度活動(dòng)狀態(tài)，而兩個(gè)胎兒的各項(xiàng)心臟參數(shù)的比較，特別是左心室部縮短可能有助于診斷。
Roberts等對(duì)14例TTTs的兩個(gè)胎兒作了肝臟測(cè)量，發(fā)現(xiàn)受血兒及供血兒的肝臟大小均大于正常平均值，肝臟長(zhǎng)度明顯大于作為對(duì)照的雙絨毛膜雙胎胎兒，故對(duì)TTTs的診斷有一定價(jià)值。
目前因超聲儀器的不斷進(jìn)步、預(yù)計(jì)對(duì)TTTs的受血兒及供血兒心臟及其他臟器將會(huì)提供更多的發(fā)現(xiàn)。
6.臍穿刺：Blickstein認(rèn)為在B超引導(dǎo)下穿刺臍血管取得血樣本對(duì)診斷TTTs有較大的幫助。首先，可以用血樣證實(shí)其為單卵雙胎;其次，可以了解兩個(gè)胎兒之間的血紅蛋白水平;第三，可以了解供血者貧血狀態(tài)。Okamura曾對(duì)5例單絨毛膜雙胎的兩個(gè)胎兒在B超引導(dǎo)下抽取臍血，證實(shí)供血兒血紅蛋白水平為9.2 g/dl，受血兒為15.4 g/dl，因該法有一定的損傷性，故實(shí)際操作上有一定困難，至今未見(jiàn)更多的文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)。
(二)產(chǎn)后診斷
1.胎盤(pán)：供血兒胎盤(pán)色澤蒼白、水腫，呈萎縮貌，絨毛有水腫及血管收縮，因羊水過(guò)少羊膜上有羊膜結(jié)節(jié)。受血兒胎盤(pán)色澤紅、充血，學(xué)者們對(duì)胎盤(pán)間的血管吻合作了很多研究，如注射染料、放射性血管造影等，但因其步驟復(fù)雜，且臨床意義不大，本文不再贅述。
2.血紅蛋白水平：一般TTTs的受血兒和供血兒的血紅蛋白水平相差常在5 g/dl以上，甚至在27.6 g/dl比7.8 g/dl者，故目前以相差5 g/dl為診斷標(biāo)準(zhǔn)。但也有報(bào)告提到相差不足5 g/dl者，特別是在中期妊娠時(shí)有此現(xiàn)象，Saunders等報(bào)告4例中期妊娠時(shí)發(fā)生TTTs經(jīng)臍帶穿刺，受血兒與供血兒的血紅蛋白水平相差均未超過(guò)2.7 g/dl。至于在供血兒死亡后短時(shí)間內(nèi)，受血兒可出現(xiàn)貧血已于前文述及。
3.體重差異：兩胎之間的體重差異的標(biāo)準(zhǔn)一般定為20%，但Blickstein等則認(rèn)為以15%為宜。另外，在孕周較小時(shí)，體重差異小，個(gè)別供血兒體重大于受血兒。
