腹肌發(fā)育不良的程度和部位不同臨床表現(xiàn)有較大的差異腹肌發(fā)育不良嚴(yán)重者臨床出現(xiàn)典型的“梅干腹”(圖1)即腹部向前及兩側(cè)膨出臍向上移皮膚較干變薄皺襞很多透過(guò)腹壁可見(jiàn)到腸蠕動(dòng)很易捫到或見(jiàn)到巨大的膀胱輪廓擴(kuò)張的輸尿管多囊或積水的腎
局部腹壁肌肉發(fā)育不良者該部或輕或重地膨隆部分腹腔內(nèi)臟突入其中形成腹壁疝(圖2)表現(xiàn)覆蓋的皮膚薄不均勻透過(guò)薄的腹壁也可見(jiàn)到包容的內(nèi)臟形狀
腹壁肌肉發(fā)育不良輕者畸形較輕微外觀體態(tài)接近正常
伴發(fā)臍尿管未閉的患兒從臍部持續(xù)溢出尿液臍周皮膚常發(fā)生刺激疹伴發(fā)其他系統(tǒng)的先天性畸形應(yīng)當(dāng)有其特有的臨床表現(xiàn)
1.臨床癥狀 依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)很少被漏診重要的是及早發(fā)現(xiàn)肺功能不良及泌尿系統(tǒng)的畸形
2.體格檢查 生后詳細(xì)體驗(yàn)應(yīng)列為常規(guī)不難發(fā)現(xiàn)呼吸功能欠佳也能看到其他畸形如肛門(mén)閉鎖臍尿管末閉等已初步診斷PBS者應(yīng)進(jìn)一步檢查
3.影像學(xué)及實(shí)驗(yàn)室檢查
肩胛帶的肌肉不發(fā)達(dá)：是前斜角肌綜合癥的癥狀及臨床表現(xiàn)。前斜角肌癥狀群發(fā)生于中年人，女性多于男性，右側(cè)多于左側(cè)，病人一般呈現(xiàn)下垂肩與肩胛帶的肌肉不發(fā)達(dá)。其癥狀則因受壓的組織而有所不同。
肌肉萎縮是指橫紋肌營(yíng)養(yǎng)障礙，肌肉纖維變細(xì)甚至消失等導(dǎo)致的肌肉體積縮小。肌肉萎縮多伴有肌力低下，所以應(yīng)注意肌容積與肌力的比較，注意肌肉萎縮部位的肌力，肌張力。檢查時(shí)應(yīng)在溫暖的環(huán)境和舒適的體位下進(jìn)行。應(yīng)讓患者盡量放松?？赏ㄟ^(guò)觸摸肌肉的硬度及被動(dòng)伸屈患者的肢體時(shí)所感知的阻力來(lái)判斷。肌張力減低時(shí)，肌肉松弛，被動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)阻力減低或消失，關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)范圍擴(kuò)大。多見(jiàn)于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變、某些肌病如廢用性肌肉萎縮。
肌肉硬結(jié)：是一種慢性的反復(fù)積累的微細(xì)損傷。常發(fā)生在肌肉活動(dòng)過(guò)多或靜態(tài)姿勢(shì)下肌肉持久緊張的部位?？煞譃榧薄⒙詢深?。常見(jiàn)部位為腰、頸、腿部的肌肉。肌肉無(wú)力、勞累、酸痛、局部壓痛、活動(dòng)范圍受限、勞動(dòng)能力下降，繼而出現(xiàn)持續(xù)性疼痛、酸脹、肌肉硬結(jié)、功能障礙等。
肌肉壞死是指肌肉在受到外力過(guò)度擠壓，或者受到其他因素的影響而導(dǎo)致肌肉失去吸收營(yíng)養(yǎng)的能力，導(dǎo)致肌肉感染，腐爛，最終逐漸壞死的情況。一般表現(xiàn)為肌肉壞死部位疼痛，腫脹，紅腫，發(fā)熱等一系列炎性反應(yīng)的表現(xiàn)。還可能出現(xiàn)功能障礙的現(xiàn)象。
PBS患者的病死率較高新生兒期死亡的原因多為肺發(fā)育不良或腎發(fā)育不良在成長(zhǎng)過(guò)程中死亡的原因多為腎衰竭
Druschel觀察60例新生兒患者36例死亡病死率為60%在生后第l周死亡者多數(shù)因肺發(fā)育不良致死Pillion歷時(shí)20年追蹤14例PBS4例生后1個(gè)月內(nèi)死亡2例死因是膿毒血癥另2例為腎衰竭其余10例中6例年齡已過(guò)10歲6個(gè)月腎功能正常另外4例8～17歲患慢性腎衰竭其中3例是腎衰竭的晚期1970～1987年間Reinberg隨訪了32例 PBS患兒11例因腎衰竭在新生兒期或小嬰兒期死亡尸解9例6例為腎臟彌漫性嚴(yán)重發(fā)育不良較長(zhǎng)存活的10例也患腎功能不良作13例腎的組織學(xué)研究9個(gè)標(biāo)本有區(qū)域性腎發(fā)育不良占整個(gè)腎實(shí)質(zhì)的25%主要是由于下尿路梗阻及腎盂腎炎使腎組織受損傷影響了腎功能
以上的研究結(jié)果明確提示腎功能與PBS預(yù)后關(guān)系極密切早期發(fā)現(xiàn)及適時(shí)解除尿路梗阻防治尿路感染是爭(zhēng)取PBS患兒長(zhǎng)期存活的重要措施
