一、實驗室檢查
1.外周血
多正常晚期合并嚴重肝硬化可出現(xiàn)貧血、白細胞和血小板減少。
2.血清鐵(SI)
早晨空腹血清鐵在正常人為60～180μg/dL(11～30μmol/L)，而HHC在180～300μg/d(32～54μmol/L)。血清鐵水平的升高還可見于酒精性肝病患者。血清鐵對篩查HHC沒有轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度可靠，但是可以用于檢測放血療法效果。
3.血清鐵蛋白(Ferritin)
血清鐵蛋白在正常男性為20～200μg/L(ng/ml)，在正常女性為15～150μg/L(ng/ml)。男性：HHC病人為300～3000μg/L，女性HHC病人為250～3000μg/L。血清鐵蛋白升高還可見于炎癥感染、惡性腫瘤、甲亢、慢性肝病。血清鐵蛋白水平每增加1μg/L反映體內(nèi)鐵儲存增加約65mg。
4.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度
轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(未飽和的鐵結(jié)合力、transferrin saturation)=血清鐵/血清總鐵結(jié)合力×100%，是一項反映鐵增加的敏感、特異性指標，早期可發(fā)現(xiàn)生化異常。正常人為20%～35%，而HHC可以達到55%～100%。升高還可見于各種壞死炎癥性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些腫瘤等。
聯(lián)合血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測是檢測HHC的敏感性和特異性較高的方法。
5.肝臟組織檢查
可觀察到肝組織纖維化與肝硬化的程度，并可用化學(xué)方法測定肝鐵濃度。這是診斷血色病肯定的診斷方法。用普魯士藍染色觀察可染的含鐵血黃素應(yīng)作為肝活檢的常規(guī)方法。臨床上計算肝鐵指數(shù)有一定實用價值。
肝活檢是主要的診斷手段，進行組織學(xué)檢查明確病變性質(zhì);還可以用于肝含鐵量的組織化學(xué)估測和測定肝鐵干重。
肝組織鐵含量測定結(jié)果顯示：HHC的每毫克干燥的肝組織的鐵含量通常超過180pmol(正常肝臟應(yīng)低于120pmol)。通常有癥狀的HHC病人的肝鐵達到10000～30000μg/g(干重)(正常：300～1500μg/g，5～27μmol/g干重)。無并發(fā)癥HHC，在鐵超過20000μg/g可以見到肝硬化和纖維化;HHC與酒精性或病毒性肝病合并存在時，肝硬化和纖維化發(fā)生于鐵離子濃度較低時;非典型或者年輕病人的早期階段，肝鐵含量小于10000μg/g。
普魯士藍染色用來檢測鐵的含量和分布。Ⅰ級和Ⅱ級普魯士藍染色可見于正常肝臟，Ⅲ級普魯士藍染色偶然可見于酒精性肝病;沒有其他疾病時，Ⅲ和Ⅳ級普魯士藍染色見于HHC。
肝臟活檢測定鐵濃度并計算肝臟鐵指數(shù)(hepatic iron index，HII)，HII=(μg/g干重)/(56×年齡)，或者(μmol/g干重)/年齡。當檢出肝鐵沉著和鐵含量增高〔(HII>1.9，普通人通常小于1(1.5)，平均肝鐵濃度>50μmol/g)〕時，即可確診。假陰性罕見，脂肪肝可以有假陰性。
6.骨髓涂片或切片
含鐵血黃素顆粒增多。尿沉渣中也可見這種顆粒。皮膚活檢可見黑色素和含鐵血黃素顆粒，約多數(shù)患者見到表皮基底細胞及汗腺中有繼發(fā)于鐵沉積的灰色素。
7.糖耐量試驗
多異常血糖可以增高。轉(zhuǎn)氨酶常增高，但肝功能也可正常。血漿中黃體生成素，卵泡刺激素和睪酮均減少。
8.基因檢測
隨著基因檢測的出現(xiàn)，HC在無癥狀個體得到診斷將會非常常見?？梢赃M行的基因檢測有C282Y、H63D等，用于基因型臨床診斷和一級親屬篩查。
二、影像學(xué)檢查
1.X線攝片檢查
手、腕或其他受累關(guān)節(jié)顯示軟組織腫脹。關(guān)節(jié)間隙狹窄、關(guān)節(jié)面不整和骨密度減低。骨質(zhì)疏松及骨皮質(zhì)囊腫也較常見。軟骨鈣化和關(guān)節(jié)周圍韌帶鈣化是關(guān)節(jié)病的晚期表現(xiàn)。
2.X線攝片胸部檢查
顯示肺血管紋理增加或有胸膜滲出，可有心臟擴大。
3.約有30%病例有心電圖異常
可出現(xiàn)房性或室性心律失常，期前收縮、室上性及室性心動過速、室性顫動、低電壓或ST-T段異常等改變。
4.心臟超聲波掃描和心導(dǎo)管檢查
可證實有限制性心肌病。
5.心臟X線動態(tài)攝影術(shù)
可顯示心室收縮振幅減少，是查明心臟受累情況的敏感方法。
6.肝臟計算機斷層掃描術(shù)(CT)檢查和磁共振圖像檢查
鐵負荷過多的病例可顯示肝密度增高，組織鐵增加，敏感性提高。嚴重患者CT可見肝密度超過36 CT單位。
7.去鐵胺試驗
肌注螯合劑去鐵胺(去鐵敏)500～1000mg(或10mg/kg)后，收集24h尿測鐵含量。正常人<2mg/24h，肌緩解很好，可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h)，HHC>10mg/24h。
此試驗簡便易行，對診斷有一定幫助，但對有腎功能不良者結(jié)果不可靠。在某些情況下，診斷發(fā)生困難時，可以此治療作為診斷性試驗。
