槭糖尿病癥狀
本病常發(fā)生于嬰兒期，而且臨床表現(xiàn)可能從無癥狀到有嚴(yán)重臨床表現(xiàn)，不易診斷。若新生兒尿、汗有特殊的楓糖臭味，或者出現(xiàn)不明原因的代謝性酸中毒應(yīng)及時進(jìn)行診斷，判斷是否得了該病。
臨床表現(xiàn)主要與BCKD復(fù)合體活性降低的程度有關(guān)，臨床表現(xiàn)從典型表現(xiàn)到只有輕微癥狀。
臨床診斷的指標(biāo)有血漿支鏈氨基酸及其代謝產(chǎn)物2-酮酸(2-oxo acid)測定，特別是不參與體內(nèi)蛋白質(zhì)合成的別異亮氨酸濃度升高更具診斷意義。也可通過測定尿中支鏈氨基酸的代謝產(chǎn)物也有助于臨床診斷。
用分子生物技術(shù)證實E1、E2或E3有突變，可用周圍血中白細(xì)胞和皮膚成纖維細(xì)胞中所提取出來的這些酶基因的DNA用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行突變檢查。
根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為經(jīng)典型、間歇型、中間型、硫胺素反應(yīng)型和E3缺乏型五個類型，其中以經(jīng)典型最常見。
1.經(jīng)典型(classical type)
本型是最嚴(yán)重的，也是最常見的一種類型。即使經(jīng)治療而存活，也可能有智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)受損的后遺癥。
臨床表現(xiàn)：出生后24h內(nèi)嬰兒正常，1周后則出現(xiàn)酮癥酸中毒癥狀，常常表現(xiàn)為嘔吐、喂食困難、代謝性酸中毒等，運(yùn)動系統(tǒng)方面表現(xiàn)為肌張力增高，甚至肌肉強(qiáng)直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與松弛交替出現(xiàn)。還有神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)如驚厥、嗜睡或昏迷。
患者可有低血糖，但驚厥和昏迷并非低血糖所致，因為低血糖糾正后，這些癥狀并無改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)死亡。
2.中間型(intermediate type)
在新生兒期尿中發(fā)現(xiàn)楓糖臭味和輕微癥狀，其他疾病病發(fā)可能誘發(fā)楓糖尿病。
臨床表現(xiàn)：神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀和體征，與經(jīng)典型相同，都有如驚厥、嗜睡或昏迷等癥狀，但程度較輕，可用大劑量維生素B1治療。
3.間歇型(intermittent type)
常常在應(yīng)激情況下而誘發(fā)該類型，如手術(shù)、感染和頻繁嘔吐等。發(fā)作時臨床表現(xiàn)與經(jīng)典型相似，但伴有共濟(jì)失調(diào)，嚴(yán)重者也可于發(fā)作后死亡。病發(fā)時血液和尿液內(nèi)支鏈氨基酸濃度增高，并伴低血糖、低鉀血癥、高氨血癥、酮癥和酸中毒。MRT檢查結(jié)果顯示T2相雙側(cè)蒼白球呈高信號改變。
4.維生素B(硫胺素)反應(yīng)型
因為維生素B1是BCKD復(fù)合體的輔酶，當(dāng)BCKD復(fù)合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時，則需要大量以焦磷酸硫胺素為主組成的輔酶。臨床表現(xiàn)較輕，對大劑量(200mg/24h)維生素B1治療3周才顯示出療效，但也有嬰兒患者只要用維生素B1，10mg即有效。
5.二氫脂酰脫氫酶(E3)缺乏型
病因：BCKD復(fù)合體特異性激酶缺乏，這種激酶為所有α-酮酸脫氫酶復(fù)合體所共有，故除BCKD復(fù)合體活性降低外，還有丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能受損而引起新生兒發(fā)生有機(jī)酸中毒。
臨床癥狀：患兒出生時正常，隨后出現(xiàn)全身松弛，肌張力低下，進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)和嚴(yán)重的神經(jīng)受損癥狀和體征，可在兒童期死亡。
