一、癥狀
起病緩慢，明顯的貧血多于出生后2～3個月出現(xiàn)，約有15%的病兒于出生后數(shù)天內(nèi)發(fā)病，少數(shù)嚴重者出生時即有貧血，但也有至1周歲時甚至在6周歲時開始出現(xiàn)癥狀。早產(chǎn)兒的發(fā)病數(shù)較高。
伴發(fā)畸形：病兒中約1/3合并先天性畸形如拇指三指節(jié)畸形、先天性心臟病、尿道畸形、腎發(fā)育不良、腎盂積水、多囊腎等泌尿系統(tǒng)畸形。突眼、斜視、部分病兒伴有眼距寬，上唇厚等特殊面容。
貧血：臨床除畸形外，貧血是惟一的癥狀，無出血現(xiàn)象。除合并心衰時外，肝脾不腫大。嬰兒因貧血而表現(xiàn)為面色蒼白、精神不振、食欲減退、軟弱無力。由于長期貧血導(dǎo)致嚴重營養(yǎng)不良、智力發(fā)育落后、免疫力低下。
臨床分型：
1.原發(fā)性獲得性純紅再障
起病隱匿，病情進展緩慢。以貧血為主要表現(xiàn)，貧血程度輕重不一。
(1)無肝、脾、淋巴結(jié)腫大等特異性體征。
(2)部分病兒可伴有其他免疫功能異常，如低丙種球蛋白血癥等。
(3)因長期貧血可致生長發(fā)育落后，重癥病兒可因反復(fù)輸血導(dǎo)致血色病。
(4)應(yīng)用鐵劑，葉酸和維生素B12等補血藥治療無效。
2.繼發(fā)性獲得性純紅再障
兒童較少見。臨床表現(xiàn)為純紅細胞再障。
(1)繼發(fā)于胸腺瘤者常為慢性型，繼發(fā)于溶血性貧血、病毒感染、藥物中毒等，常為急性一過性。
(2)臨床除有貧血外均有原發(fā)病的表現(xiàn)。如胸腺瘤可有縱隔腫塊，嚴重者可造成氣道壓迫或刺激癥狀。
體格檢查：
主要表現(xiàn)為貧血貌，皮膚黏膜蒼白?；虮憩F(xiàn)為Turner綜合征的外貌。如有胸腺瘤可有呼吸困難及上腔靜脈壓迫綜合征的表現(xiàn)，可伴重癥肌無力，不伴肝脾腫大。
二、診斷
1.繼發(fā)性獲得性純紅再障
重點詢問有無藥物(氯霉素、氯磺丙脲、硫唑嘌呤等)接觸史、感染(細菌或病毒)、輸血后及自身免疫性疾病和胸腺疾病史等。 根據(jù)發(fā)病年齡、正細胞正色素性貧血、無白細胞和血小板減少、網(wǎng)織紅細胞和骨髓中單純紅系增生低下、繼發(fā)于各類原發(fā)性疾病者診斷并不困難。但須注意是否用過腎上腺皮質(zhì)激素。此類激素可使紅系增生，造成確診困難。
2.先天性純紅細胞性再生障礙性貧血
Diamond曾提出本癥的診斷要點如下。
(1)從嬰兒期開始的原因不明的中度或重度貧血。
(2)網(wǎng)織紅細胞減少。
(3)白細胞和血小板正常。
(4)骨髓幼紅細胞減少或缺如。
(5)部分伴有先天畸形。
