生后即有外觀畸形，診斷當無困難，術前應常規(guī)攝X光片檢查，了解指骨、掌骨發(fā)育情況，掌握畸形程度和分類，以決定采取正確的術式。
拇指多指的分類，目前多采用以病理解剖形狀異常為基礎的Wassel分類法，共分為七型，即末節(jié)指型、近節(jié)指骨型和掌骨型三種，每種畸形又根據(jù)重復指的分離程度，分為有骨性連結的分叉型和有關節(jié)連結的復指型兩種，再加上3節(jié)指拇指型共7型。其中Ⅳ型最多，約占47%，Ⅶ型占23%，Ⅱ型占15%。此分類法簡明扼要，符合病理和解剖學規(guī)律。
I型：遠節(jié)指骨分叉，有共同的骨骺與指間關節(jié)，多數(shù)有兩個獨立的指甲，少數(shù)共有一個指甲，拇指末端扁寬。
II型：遠節(jié)指骨完全重復，各有其獨立的骨骺，分別與近節(jié)指骨頭相關節(jié)。
III型：遠節(jié)指骨重復，近節(jié)指骨分叉，分別與重復的遠節(jié)指骨形成關節(jié)，近節(jié)指骨與掌骨頭之間有正常的關節(jié)。
IV型：近節(jié)指骨完全重復，各有獨立的骨骺，與輕度變寬的掌骨頭相關節(jié)。
V型：第一掌骨分叉與重復指的近節(jié)指骨基底分別形成關節(jié)。
VI型：掌骨重復，拇指完全重復，其中之一可發(fā)育不良。
VII型：正常拇指呈三節(jié)指骨或部分三節(jié)指骨手指，三節(jié)指骨拇過度發(fā)育，而重復拇發(fā)育不良。
?、裥蜑橘樕?，Ⅱ型為存在部分骨性結構Ⅲ型為包括掌骨的完全性多指。中央多指少見，是食指、中指和環(huán)指的重復畸形，以上三指很少是單指復指畸形出現(xiàn)，而總是含有復雜的并指畸形，最常見的多指是隱藏在中指和環(huán)指的并指畸形中。
1.并指：輕者僅兩指間存在不完全蹼膜;較重者皮膚與皮下軟組織合并，指甲各自分開。嚴重者第2—5手指相互并連，指骨分節(jié)不全和多發(fā)關節(jié)畸形。手指末節(jié) 指骨與指甲融合而其余部分正常，稱指端融合型。并指多數(shù)發(fā)生于中指和無名指之間，常為雙側性。也可并發(fā)指骨融合畸形、短指、多指、并趾或足部畸形。多個手 指并指者影響手的功能。
2.多指：常同時有并指、短指和其他畸形。多指以拇指最多見，小指次之，有時為雙側性?；斡?種類型：①異常的軟組織塊，與骨骼無粘連。②重復手指，含 有指骨、關節(jié)、肌腱等部分，近端指骨與掌骨頭或分叉的掌骨形成關節(jié)。③完全額外的手指，包括一個完整的掌骨與多指骨連接。
3.缺指和手裂：分中央型和邊緣型兩種。中央型缺指是食指、中指和環(huán)指缺如，有時相應掌骨也缺如，手掌部裂開，將手分成兩部分，形如龍蝦爪或稱手裂;有些手裂僅缺中指和第3掌骨。手的外觀丑陋，但存有部分功能。
4.浮動拇指：為第1掌骨先天性缺如，拇指發(fā)育較差，魚際肌缺如，拇指長屈肌和伸肌尚有一些活動功能。
5.巨指：指一個手指、數(shù)個手指或全手均肥大的一種罕見畸形，可能系發(fā)育異?；蛞蛏窠?jīng)纖維瘤病引起。手指骨骼和軟組織長度和寬度均增加。神經(jīng)纖維瘤病本身常不顯著，而肥大的部分突出。
6.短指：一個或數(shù)個手指因胚胎發(fā)育異常而變短，可伴有指骨數(shù)目減少和掌骨變短?；纬：筒⒅富蚨嘀竿瑫r發(fā)生。手指的形狀和功能大體正常。
7.拇指屈肌腱狹窄性腱鞘炎又稱“扳機拇指”：為小兒常見的先天性畸形，常于6個月至2歲時發(fā)現(xiàn)。本癥系拇指屈肌腱于掌指關節(jié)的遠端受腱鞘狹窄性纖維軟骨 性病變的束窄，切開腱鞘后，可見到肌腱有切跡或凹溝，切跡近側的肌腱增粗或成結節(jié)狀。拇指的指間關節(jié)固定于屈曲位，不能主動伸直，但可屈曲一定幅度。有時 拇指可暫時強迫伸直，但很快又恢復屈曲位，被動伸展時引起拇指疼痛或彈響。掌指關節(jié)的掌側部有時可觸及增粗的肌肉結節(jié)，有時有壓痛。
8.拇指屈曲、內(nèi)收畸形和手指屈曲畸形：全部手指末節(jié)屈曲攣縮，同時伴拇指內(nèi)收畸形。本病罕見，有遺傳性。典型姿勢是拇指內(nèi)收，掌指關節(jié)明顯屈曲。其余手 指近節(jié)指間關節(jié)屈曲畸形。手掌側皮膚攣縮。拇指的拇短伸肌發(fā)育不全或缺如。其余手指內(nèi)在肌發(fā)育不全或缺如。腕關節(jié)屈曲時手指畸形可減輕，指淺屈肌的發(fā)育障 礙是造成畸形的主要原因。
9.手指外翻畸形：少見，大多發(fā)生于小指，有明顯的遺傳性。小指稍屈曲，向無名指方向傾斜。
10.指骨融合畸形：指骨關節(jié)發(fā)育障礙，引起指骨關節(jié)融合。多發(fā)生于遠節(jié)指骨關節(jié)。常有遺傳性。
11.拇指三節(jié)指骨畸形：拇指發(fā)育成三節(jié)指骨，大魚際肌發(fā)育不良，第1，2掌骨之間的間隙變窄，拇指功能正常。
12.小指營養(yǎng)不良：很少見。病變常兩側性，女性多見。約于10歲左右發(fā)現(xiàn)。小指較短，指尖向外側彎曲，無疼痛、壓痛或其他癥狀。
沒有有效預防措施。針對有多指遺傳的家族病史，孕婦應該在產(chǎn)前進行染色體檢查。
