一、癥狀
1.原發(fā)性腎性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是遺傳因素引起的近y端腎小管對(duì)葡萄糖重吸收障礙，臨床上有兩種疾?。盒∧c葡萄糖-半乳糖吸不良綜合征及良性家族性腎性糖尿。
小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征是空腸及腎小管上皮細(xì)胞對(duì)半乳糖及葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)的先天性缺陷，主要表現(xiàn)為腸道吸收障礙，初生兒水樣腹瀉，脫水與營(yíng)養(yǎng)不良，大便中可檢出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。腎臟病變較輕，且只見(jiàn)于同型合子。
良性家族性腎性糖尿?yàn)槌Ｈ旧w顯性遺傳性疾病，可分為兩個(gè)類(lèi)型：A型為腎糖閾和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)綜合征;B型僅有腎糖閾下降。糖尿的程度因人而異，最嚴(yán)重者腎小管幾乎不吸收葡萄糖。
原發(fā)性腎性葡萄糖尿者除有家族史外，通常缺乏糖尿病患者常見(jiàn)的煩渴、多尿、膿尿等癥狀，大多通過(guò)常規(guī)尿液分析發(fā)現(xiàn)。初生發(fā)病，一般無(wú)癥狀，也不影響發(fā)育，預(yù)后良好。可能是由于代償性食欲亢進(jìn)，補(bǔ)充了尿糖丟失。少數(shù)兒童病例亦因尿糖過(guò)多而發(fā)生低血糖癥狀，但一般不轉(zhuǎn)變?yōu)榇x性糖尿病。少數(shù)病例可有多飲、多尿、多食等三多癥狀。經(jīng)常持續(xù)糖尿，尿糖量一般<30g/24h，而空腹血糖正常，葡萄糖耐量試驗(yàn)也正常。尿糖丟失嚴(yán)重者可出現(xiàn)酮血癥，尿酮陽(yáng)性，易誤診為糖尿病。但需指出，腎性糖尿可以是糖尿病的前奏，在腎性糖尿基礎(chǔ)上發(fā)展成真正糖尿病。
2.繼發(fā)性腎性葡萄糖尿 較原發(fā)性腎性糖尿常見(jiàn)，可繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、多發(fā)性骨髓瘤等器質(zhì)性腎損害。大多數(shù)破傷風(fēng)患者有一過(guò)性腎性糖尿。妊娠婦女發(fā)生腎性糖尿是另一個(gè)臨床常見(jiàn)現(xiàn)象。妊娠晚期及分娩期婦女多伴有不同程度的乳糖尿，這屬于生理現(xiàn)象與腎性葡萄糖尿有質(zhì)的區(qū)別。某些繼發(fā)性腎性糖尿常伴有其他腎小管功能障礙并有原發(fā)病的典型臨床表現(xiàn)。
二、診斷
原發(fā)性腎性糖尿病根據(jù)臨床表現(xiàn)與家族史可診斷本病。
1.臨床診斷(按照Marble標(biāo)準(zhǔn))
(1)血糖正常或偏低。糖耐量曲線(xiàn)正常(口服葡萄糖耐量試驗(yàn)正常或略有波動(dòng))。
(2)尿糖陽(yáng)性，一般每天尿糖量<30g，持續(xù)出現(xiàn)尿糖而不隨飲食波動(dòng)。
(3)尿中可檢出葡萄糖還原物質(zhì)。
(4)碳水化合物儲(chǔ)積和利用正常。
(5)有陽(yáng)性家族史，無(wú)糖尿病和既往腎臟病史。
2.定性診斷 首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿中苯二酚試驗(yàn)陽(yáng)性，戊糖尿者尿鹽酸二羧基甲苯反應(yīng)陽(yáng)性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿紙上層析法可確定。
3.腎性糖尿的病因診斷 繼發(fā)性腎性糖尿病，如作為范科尼(Fanconi)綜合征、勒韋(Lowe)綜合征及其他腎臟病臨床表現(xiàn)的一部分，基礎(chǔ)疾病的特征為臨床診斷提供重要依據(jù)。原發(fā)性腎性糖尿中的小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征也可根據(jù)其特有的臨床表現(xiàn)加以診斷。對(duì)良性家族性腎性糖尿的診斷，家族史調(diào)查殊為重要。
4.腎性糖尿嚴(yán)重程度的判斷 通常的做法是測(cè)定24h尿糖排泄量，在血糖處于生理濃度時(shí)，24h尿糖排泄量越多，說(shuō)明腎小管糖重吸收功能越差;但單位時(shí)間內(nèi)尿糖排泄量還受腎小球?yàn)V過(guò)率的影響，所以在腎功能減退時(shí)，24h尿糖排泄量不能反映腎性糖尿的嚴(yán)重程度。比較合理的判斷方法是先分別測(cè)定腎小球?yàn)V過(guò)率及葡萄糖清除率，繼而計(jì)算葡萄糖清除率與腎小球?yàn)V過(guò)率之比，比值越高說(shuō)明腎小管糖重吸收功能越差，O型腎性糖尿時(shí)該比值接近于1.0。
