小兒腎性尿崩癥癥狀診斷
一、癥狀：
1、多尿多飲 為本病突出的臨床表現(xiàn)。遺傳性者約90%發(fā)生于男性。在出生前可表現(xiàn)為羊水過多，可在出生時即有多尿多飲癥狀。一般在生后不久到10歲才發(fā)病，主要癥狀是多尿(低比重尿)、煩渴、多飲、生長發(fā)育障礙等。重者患者表現(xiàn)高熱、抽搐、脫水、高鈉血癥等臨床癥狀和相應(yīng)表現(xiàn)。此型隨著年齡增長，癥狀可逐漸減輕。繼發(fā)性者首先表現(xiàn)原發(fā)病的癥狀，以后才出現(xiàn)多尿、煩渴、脫水、血液濃縮等相應(yīng)癥狀體征。實驗室檢查可有高鈉血癥、高氯血癥等。
2.低滲尿 尿比重常持續(xù)低于1.005，或尿滲量低于200mOsm/(kg·H2O)，給以溶質(zhì)利尿，亦只能達到與血漿等滲280～300mOsm/(kg·H2O)的程度。
3.高滲性脫水與血容量不足 由于嬰幼兒不能表示渴感，容易發(fā)生高滲性脫水及血容量不足，可導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和嬰兒智力發(fā)育障礙。如失水嚴重可導(dǎo)致死亡。CDI及NDI以外因素引起脫水時，其尿液應(yīng)為濃縮尿，所以嬰兒脫水伴稀釋尿，應(yīng)警惕為本病的可能性。成年患者在不適當(dāng)限水或伴有滲量感受中樞障礙，也可發(fā)生嚴重高滲性脫水。
4.生長發(fā)育遲緩 見于先天性NDI。
5.智力障礙與心理異常 一般認為，智力遲鈍是先天性NDI的主要并發(fā)癥之一，Hoekstra等對17例患者進行了研究，結(jié)果顯示半數(shù)以上患者的智商可達到正常水平，不到半數(shù)的患者有程度不等的智商低下、注意力分散及心理障礙。
6.尿路積水 本病患者因長期尿流量很大，無尿路梗阻也可發(fā)生尿路積水。長期尿路積水可誘發(fā)或加重慢性腎衰竭。Zender等報道1例NDI成年患者，雙側(cè)腎積水、輸尿管積水、膀胱擴張、慢性腎衰竭，在輕微外傷后發(fā)生了左側(cè)輸尿管破裂。
7.腦組織鈣化 本病常伴有顱內(nèi)鈣化，其發(fā)生率隨病程延長而增高，與多尿多飲癥狀控制的好壞有關(guān)，可引起癲癇發(fā)作。
8.高前列腺素E綜合征(hyperprostaglandin E syndrome) 尿前列腺素E排泄量顯著增多，先天性及獲得性都有發(fā)生，控制這種現(xiàn)象可以使NDI的臨床表現(xiàn)緩解。
9.原發(fā)病的表現(xiàn) 獲得性NDI有基礎(chǔ)疾病的臨床表現(xiàn)及相應(yīng)的腎臟病理改變。部分患者癥狀較輕，為不完全性NDI。藥源性NDI除見于長期使用鋰鹽的患者以外，其他藥物引起NDI主要見于ICU的危重患者，他們接受多種藥物治療，尤其是抗生素和抗腫瘤藥。
10.病理改變 本病無顯著病理學(xué)改變，成年患者可以發(fā)現(xiàn)一些超微變化。Ishii報道1例58歲的先天性NDI，腎臟活組織檢查發(fā)現(xiàn)，集合管上皮細胞線粒體變小變圓，刷狀緣減少。
二、診斷：
1、定性診斷 成年患者每天尿量大于2.5L，或每天尿量大于30ml/kg，排除滲透性利尿因素(使用甘露醇或存在糖尿病)及使用利尿劑等因素引起的多尿癥后，可診斷為尿崩癥。根據(jù)發(fā)病年齡、典型癥狀(多尿、脫水、煩渴、發(fā)熱等)，結(jié)合家族史及實驗室檢查并排除其他原因引起的多尿可做出本病之診斷。
2.病因診斷 經(jīng)過上述定性診斷確診為NDI后，要進一步明確NDI是原發(fā)性的還是獲得性的。原發(fā)性者經(jīng)過家系調(diào)查多能明確，有條件的醫(yī)院還可進行基因分析。獲得性者有相應(yīng)的全身性疾病的臨床表現(xiàn)，診斷不難。
