一、癥狀
大多數(shù)先天性動(dòng)靜脈瘺在出生時(shí)就存在，一般隱伏，無任何臨床癥狀，并不引起父母注意。青春發(fā)育內(nèi)分泌的影響、外傷、過度活動(dòng)等因素往往會(huì)激發(fā)動(dòng)靜脈瘺病變活躍起來。
1、肢體增長、增粗過度發(fā)育
青少年骨骼端尚未閉合交，動(dòng)靜脈瘺已存在，故患肢一般比健側(cè)長，肢體周長增加。這種肥大包括骨骼和軟組織因素，骨骼延長和皮質(zhì)增厚。肢體之長度比健側(cè)長2～5cm。病人常感到肢體沉重、腫脹和疼痛。有時(shí)有下腰部疼痛，這是因?yàn)橹w長度不等而出現(xiàn)現(xiàn)盆傾斜和脊術(shù)彎曲所造成。
2、皮膚胎痣、溫度和結(jié)構(gòu)的變化
先天性動(dòng)靜脈瘺常和先天性血管瘤并存在于同一部位，血管病為毛細(xì)血管狀血管瘤。藍(lán)紅色，有的平坦，有的高突于皮膚表現(xiàn)。大小不等，有的為數(shù)厘米直徑，也有環(huán)繞整個(gè)肢體。靜脈功能不全時(shí)皮煞費(fèi)苦心紫紺，動(dòng)脈功能不全皮色蒼白。皮膚顏色可受體位改變影響。皮溫在瘺部增高。Gilmon和Bolam曾報(bào)道有1例，病側(cè)的皮溫比健側(cè)相同部位高達(dá)1.5℃。瘺的近心端趨于正常，但遠(yuǎn)端皮溫降低。皮溫增高常有局部出汗。在動(dòng)靜脈瘺搏動(dòng)性腫塊表現(xiàn)，皮膚結(jié)構(gòu)有腐蝕、萎縮的變化，皮膚薄而透明。慢性靜脈淤滯部位，皮膚有硬化增厚，失去彈性。
3、靜脈曲張、潰瘍和壞疽
動(dòng)靜脈瘺存在的部位，常首先表現(xiàn)為局部靜脈顯著曲張。瘺孔較大時(shí)，曲張的靜脈有搏動(dòng)。可并發(fā)皮膚潰瘍、皮炎和出血。少數(shù)病人由于遠(yuǎn)端肢體血液循環(huán)障礙，在足的遠(yuǎn)端和手部可出現(xiàn)潰瘍和壞疽。
根據(jù)瘺口大小和發(fā)生部位，一般可分三型：
?、俑蔂顒?dòng)靜脈瘺，
在周圍動(dòng)靜脈主干之間在橫軸方向有交通支。多數(shù)的瘺口稍大，所以動(dòng)靜脈之間分流也多。在病變部位可出現(xiàn)雜音、震顫、靜脈曲張和蜿蜒狀動(dòng)脈瘤。
?、诹鰳觿?dòng)靜脈瘺：
在周圍動(dòng)靜脈主干之間，橫軸方向有細(xì)小眾多的交通支，而且累及局部軟組織和骨骼，局部組織伴瘤樣的篾賓主張。一般血液分流量較少，局部無雜音和震顫。
?、刍旌闲停?p class="article_content_text">有干狀和瘤樣的多發(fā)性動(dòng)、靜脈交通。
癥狀 約2/3的CAVF患者病情較為復(fù)雜。雖然大多數(shù)病變在出生時(shí)已經(jīng)存在，但通常在青春期才出現(xiàn)癥狀，妊娠和外傷可加重病情。臨床表現(xiàn)隨瘺口的部位不同而有所變化。皮下先天性動(dòng)靜脈瘺或累及頭、頸部的病變可導(dǎo)致畸形，影響美觀。肢體動(dòng)靜脈瘺者病變部位靜脈曲張、發(fā)熱、疼痛、腫脹、畸形或生長異常，如單側(cè)肢體明顯淺靜脈曲張或靜脈曲張發(fā)生于罕見部位要警惕CAVF的可能。如果患者瘺支較大，出現(xiàn)明顯的血流動(dòng)力學(xué)變化，則可伴有全身性癥狀，包括勞累后呼吸困難或易疲勞等。內(nèi)臟器官CAVF可表現(xiàn)有局部或全身癥狀，如胃腸道動(dòng)靜脈瘺可有不明原因的消化道出血，腎臟病變可表現(xiàn)有血尿或高血壓。
二、體征
體征隨病變的程度和范圍而各異。
(1)淺表部位先天性動(dòng)靜脈瘺：
?、倨つw表現(xiàn)：
大多數(shù)患者有皮膚改變，50%左右局限于肢體的病變有胎痣和血管瘤樣表現(xiàn)。
?、谄禺惓＃?p class="article_content_text">受累肢體常有皮溫升高，但肢體遠(yuǎn)端皮溫可較正常低。
③可有肢體腫脹和毛發(fā)增生。
?、莒o脈高壓：
出現(xiàn)慢性靜脈功能不全的體征，如水腫、皮膚增厚、色素沉著、潰瘍和出血等。潰瘍常發(fā)生于肢體遠(yuǎn)端，而原發(fā)性深靜脈瓣膜功能不全，則發(fā)生于足靴區(qū)。CAVF的靜脈曲張不隨正常淺靜脈部位分布，瘺口較大時(shí)，曲張淺靜脈可有搏動(dòng)性。
?、菅h(huán)系統(tǒng)異常：
瘺口部位?？捎|及震顫，聽診聞及特征性雜音，呈“機(jī)器樣”伴收縮期增強(qiáng)，微小動(dòng)靜脈瘺有時(shí)可不明顯。少數(shù)瘺口大、病程長的患者可并發(fā)心力衰竭，但大多數(shù)患者的心臟正常或僅輕度擴(kuò)大。
?、轇ranham-Nicoladoni征(壓迫瘺口試驗(yàn))：
壓迫瘺口后，經(jīng)瘺支分流的血流被迫進(jìn)入動(dòng)脈系統(tǒng)，周圍循環(huán)阻力的增加和動(dòng)脈系統(tǒng)內(nèi)突然增加的額外血容量使血壓上升，并刺激主動(dòng)脈減壓神經(jīng)和頸動(dòng)脈竇內(nèi)的神經(jīng)末梢，抑制血管舒縮中樞，使心率變慢。此征在CAVF全身癥狀不明顯者中常缺如。
?、咧w發(fā)育異常：
受累肢體可增粗，骨和軟組織常肥厚。有時(shí)患肢可有毛發(fā)增生、多汗現(xiàn)象。上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬第九人民醫(yī)院血管外科報(bào)道45例肢體先天性動(dòng)靜脈瘺，均有不同程度的靜脈曲張、毛發(fā)增生、皮膚潮紅、多汗、皮溫升高、脹痛、沉重感等異常。肢體增粗、增長45例(100%)，42例有血管雜音(93%)，34例可捫及震顫及靜脈搏動(dòng)(86%)，28例有皮膚色素沉著(62%)，12例有潰瘍、壞疽(26%)，6例有肌肉萎縮(13%)，5例有出血史(11%)，3例表現(xiàn)為搏動(dòng)性腫塊(6%)。
(2)內(nèi)臟器官CAVF：
肺臟先天性動(dòng)靜脈瘺從肺循環(huán)或體循環(huán)動(dòng)脈中獲得血供。源自肺循環(huán)系統(tǒng)的先天性動(dòng)靜脈瘺，僅10%有癥狀，患者常在30或40歲前即可得到診斷，女性患者是男性的2倍，約60%合并皮膚、黏膜毛細(xì)血管瘤(Rendu-Osler-Weber綜合征)。這些病例中約60%位于胸膜臟層下方和肺下葉，心臟血液由右向左分流，但典型病變并不導(dǎo)致全身血流動(dòng)力學(xué)的改變。臨床表現(xiàn)有勞累后呼吸困難、易疲勞等。20%的病例中有腦膿腫、腦血管意外、咯血、血胸等并發(fā)癥，體檢常發(fā)現(xiàn)發(fā)紺和杵狀指，同時(shí)合并肺部連續(xù)性血管雜音，吸氣時(shí)增強(qiáng)。胸片檢查常有單一、局限的非鈣化病灶(占75%)，位于肺下葉內(nèi)側(cè)1/3處，不伴有心臟擴(kuò)大。從體循環(huán)獲得血供的肺動(dòng)靜脈瘺常見，主要從肱動(dòng)脈、乳內(nèi)動(dòng)脈、肋間動(dòng)脈或直接從主動(dòng)脈獲得，往往引起心臟血液從左向右分流，常有明顯的血流動(dòng)力學(xué)變化，導(dǎo)致心臟擴(kuò)大和左心室肥厚。
(3)其他內(nèi)臟器官CAVF：
腎臟病變患者50%有血尿和高血壓，體檢常發(fā)現(xiàn)腹部血管雜音;腸系膜或腹腔循環(huán)的動(dòng)靜脈瘺可有高血壓、腹水或胃腸道出血;肝內(nèi)動(dòng)靜脈瘺罕見，可有肝大、黃疸和暴發(fā)性心力衰竭。
三、診斷
根據(jù)病史和體檢，診斷一般并不困難。由于先天性動(dòng)靜脈瘺都伴有靜脈曲張，因此，在兒童或青少年當(dāng)發(fā)現(xiàn)靜脈曲張而無明顯原因時(shí)，尤其是單側(cè)或不常見部位，應(yīng)首先考慮先天性動(dòng)靜脈瘺的可能。如同時(shí)有肢體增長、增粗，局部組織腫脹，伴有海綿狀血管瘤，有搏動(dòng)及震顫，可聞及血管雜音等，則更有助于診斷。
