小兒先天性腎上腺皮質增生癥一般治療
(一)治療
1.糖皮質激素 P450c21缺乏的CAH患兒一經(jīng)診斷，應立即給予糖皮質激素，如氫化可的松(HC)或醋酸可的松治療。尤其是新生兒，開始治療劑量宜大些，足以抑制ACTH分泌。兒童一般口服劑量10～20mg/(m2·d)，稍大于生理需要量，總量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者均需要較大劑量糖皮質激素才能抑制ACTH及雄激素水平，為了達到較好治療效果，使腎上腺皮質維持在低反應狀態(tài)，對于控制不理想者須給予一段時間的高劑量HC[20～25mg/(m2·d)]以達到適當程度的腎上腺萎縮，以后再給予接近生理需要的劑量維持。糖皮質激素劑量仍應根據(jù)身高速率、骨成熟、17-OHP、雄烯二酮、睪酮、血皮質醇等指標綜合分析來調(diào)整。如患者已進入至成年期(>16歲)，此時骨骺已閉，可在睡前給予一次0.25～0.5mg地塞米松以抑制次日清晨ACTH分泌。在應激狀態(tài)下，應增加糖皮質激素劑量至原劑量2～3倍，避免發(fā)生腎上腺皮質功能減退危象。
女性患者需終生糖皮質激素替代治療;單純男性化型CAH的男性患者至成人期，已達到最終身高，故可中斷治療。但遇到應激時應根據(jù)輕重程度適當補充一些糖皮質激素;失鹽型者，無論男女均應終生治療。對于伴有真性性早熟者，同時給LHRH-a治療，劑量4μg/(m2·d)。
在糖皮質激素治療的同時給予鹽皮質激素(如9α-FHC)，可明顯改善失鹽狀態(tài)，且有利于改善臨床其他癥狀和體征，減少糖皮質激素劑量，避免引起庫欣面容和生長障礙。新生兒及嬰兒對失鹽耐受性差，需要較大劑量9α-FHC 0.15～0.3mg/d，有時每天需飲食中加入1～2g鹽;小齡兒童劑量為0.05～0.15mg/d。
2.急性腎上腺皮質功能衰竭處理
(1)糾正脫水：輕、中度脫水，在初2h內(nèi)靜滴5%～10%葡萄糖生理鹽水20～40ml/kg。
(2)糾正低血鈉：補鈉量(mmol/L)=(135一測得值)×0.6×體重計算，初8～12h給予總量的一半，余半量放入維持量中補給;可用9α-FHC 0.05～0.1mg/d口服;對于輕度低血鈉，<2歲可口服NaCl 0.1～0.2g/kg，>2歲可從食物中攝入鹽，不必另加鹽。
(3)糾正嚴重高血鉀：按葡萄糖0.5g/kg加胰島素0.3U/kg靜滴。
(4)補充HC 100～200mg/(m2·d)或醋酸可的松125～250mg/(m2·d)，分3次口服，1周后減量，3～4周后減至維持量。
3.失鹽型新生兒補液方案
(1)肌注去氧皮質酮(DOCA)，1～3mg/d，分2～3次給予。
(2)總液入量為每日200～300ml/kg，半量由靜脈輸入。
(3)生理鹽水靜脈輸入量每日100～300ml。
(4)5%碳酸氫鈉靜脈入量每日約30ml。
(5)氫化可的松靜脈入量每日20～40mg。
(6)高血鉀者除靜脈滴注5%碳酸氫鈉、10%葡萄糖酸鈣外，重者加靜脈滴注胰島素，每1單位配2～4g葡萄糖。
(7)病情穩(wěn)定后改服氫化可的松，并加服食鹽、碳酸氫鈉等。
4.手術處理 21-OHD程度不同，導致女性患者外生殖器男性化程度不同，輕者出生后僅陰蒂稍有肥大，隨著外陰的正常發(fā)育而被掩蓋，無需手術;如陰蒂肥大已影響到性別判斷，那么應盡早在2歲內(nèi)進行陰蒂整形手術。部分患兒同時有陰唇不同程度的融合，陰道口狹窄，故往往需在青春發(fā)育以后，必要時在婚前進行陰道成形擴張術。
5.性激素 20、22碳鏈酶缺陷、3β羥類固醇脫氫酶缺陷及17α羥化酶缺陷者至青春期均應補充有關性激素。
6.輔助治療 由于生長過速，常伴有軟骨病，應補充鈣劑及維生素D。高血壓型服用激素后血壓降至正常，但有低鉀者應加服氯化鉀。感染時激素應加量，并積極控制感染防止擴散。
7.產(chǎn)前治療 21羥化酶缺陷者，孕母在孕3～10周口服地塞米松0.5mg，每日2～3次，最高量為20μg(kg·d)，可防止女嬰外陰畸形，直至分娩時。孕母服藥反應：體重增加、血糖升高、庫欣病面容及皮膚紫紋等，產(chǎn)后可恢復。
8.控制感染：若合并感染時，在上述治療的同時選用強有力的廣譜抗生素。
(二)預后
1.腎上腺危象 是對生命的惟一威脅，可發(fā)生于未經(jīng)治療的失鹽型嬰兒。
2.生長的影響 由于在治療前雄激素分泌增多生長過快，骨成熟提前，使骨骺早閉合，可導致身矮，非失鹽型男病兒易延誤診斷而致身矮，使用皮質激素過量，也常引起矮小。
3.性發(fā)育和生育影響 造成性發(fā)育和生育影響主要在于治療的不適當所造成。
本病征如能早期予以適當治療，預后尚好，可有正常的生長發(fā)育和生育力。
先天性腎上腺皮質增生癥是一種因先天性酶缺陷而導致腎上腺皮質功能減退、女性男性化，男性假性性早熟的遺傳代謝性疾病。部分患兒在新生兒期如未及時診斷和處理，常因嚴重脫水、電解質紊亂而死亡。通過新生兒CAH篩查，可早期診斷、早期治療，避免和減輕該遺傳病對患兒所造成的嚴重危害。目前我國已有國產(chǎn)CAH新生兒篩查試劑盒，使篩查工作得到了更有力的進行。
